ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com
TED2014

Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)

Γουέντι Τσάνγκ: Αυτισμός - Τι ξέρουμε (και τι δεν ξέρουμε ακόμη)

Filmed:
3,896,604 views

Σε αυτή την τεκμηριωμένη ομιλία η γενετίστρια Γουέντι Τσάνγκ μοιράζεται τι γνωρίζουμε για τη διαταραχή του φάσματος αυτισμού - για παράδειγμα ότι ο αυτισμός έχει πολλαπλές, ίσως αλληλένδετες αιτίες. Κοιτάζοντας πέρα από τη στενοχώρια και την ανησυχία που μπορεί να περιβάλλουν μια διάγνωση, η Τσάνγκ και η ομάδα της κοιτάζουν τι έχουμε μάθει μέσα από μελέτες, θεραπείες και προσεκτική ακρόαση.
- Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio

Double-click the English transcript below to play the video.

00:12
"Why?"
0
722
1509
«Γιατί;»
00:14
"Why?" is a questionερώτηση
1
2231
1458
Το «Γιατί;» είναι μια ερώτηση
00:15
that parentsγονείς askπαρακαλώ me all the time.
2
3689
2636
που οι γονείς με ρωτούν συνέχεια.
00:18
"Why did my childπαιδί developαναπτύσσω autismαυτισμό?"
3
6325
2847
«Γιατί το παιδί μου ανέπτυξε αυτισμό;»
00:21
As a pediatricianπαιδίατρος, as a geneticistγενεσιολόγος, as a researcherερευνητής,
4
9172
4454
Ως παιδίατρος, γενετίστρια, ερευνήτρια,
δοκιμάζουμε και εξετάζουμε
αυτή την ερώτηση.
00:25
we try and addressδιεύθυνση that questionερώτηση.
5
13626
2443
Αλλά ο αυτισμός
δεν είναι μια μόνο κατάσταση.
00:28
But autismαυτισμό is not a singleμονόκλινο conditionκατάσταση.
6
16069
1949
00:30
It's actuallyπράγματι a spectrumφάσμα of disordersδιαταραχές,
7
18018
2715
Στην πραγματικότητα είναι
ένα φάσμα διαταραχών,
00:32
a spectrumφάσμα that rangesσειρές, for instanceπαράδειγμα,
8
20733
2534
ένα φάσμα που ποικίλλει,
για παράδειγμα,
00:35
from JustinJustin, a 13-year-old-ετών boyαγόρι
9
23267
2673
από τον Τζάστιν,
ένα δεκατριάχρονο αγόρι
00:37
who'sποιος είναι not verbalπροφορικός, who can't speakμιλώ,
10
25940
3223
που δεν χρησιμοποιεί τον λόγο,
που δεν μπορεί να μιλήσει,
00:41
who communicatesεπικοινωνεί by usingχρησιμοποιώντας an iPadiPad
11
29163
1962
που επικοινωνεί χρησιμοποιώντας ένα iPad
00:43
to touchαφή picturesεικόνες to communicateεπικοινωνώ
12
31125
1898
όπου αγγίζει εικόνες
για να μεταβιβάσει
00:45
his thoughtsσκέψεις and his concernsανησυχίες,
13
33023
2151
τις σκέψεις και τις ανησυχίες του.
00:47
a little boyαγόρι who, when he getsπαίρνει upsetαναστατωμένος,
14
35174
2411
Ένα μικρό αγόρι που,
όταν αναστατώνεται,
αρχίζει να κουνιέται μπρος πίσω,
00:49
will startαρχή rockingκουνιστό,
15
37585
1648
και όταν τελικά ενοχληθεί αρκετά,
00:51
and eventuallyτελικά, when he's disturbedδιαταραχθεί enoughαρκετά,
16
39233
1597
00:52
will bangπάταγος his headκεφάλι to the pointσημείο
17
40830
1603
χτυπάει το κεφάλι του σε σημείο
00:54
that he can actuallyπράγματι cutΤομή it openΆνοιξε and requireαπαιτώ stitchesβελονιές.
18
42433
3842
που μπορεί να κάνει πληγή και
να χρειαστεί ράμματα.
00:58
That sameίδιο diagnosisδιάγνωση of autismαυτισμό, thoughαν και,
19
46275
2615
Η ίδια όμως διάγνωση του αυτισμού
ισχύει επίσης για τον Γκάμπριελ,
01:00
alsoεπίσης appliesισχύει to GabrielΓαβριήλ,
20
48890
1922
01:02
anotherαλλο 13-year-old-ετών boyαγόρι
21
50812
1967
άλλο ένα δεκατριάχρονο αγόρι
που αντιμετωπίζει
πολύ διαφορετικά προβλήματα.
01:04
who has quiteαρκετά a differentδιαφορετικός setσειρά of challengesπροκλήσεις.
22
52779
2695
01:07
He's actuallyπράγματι quiteαρκετά remarkablyσημαντικά giftedπροικισμένος in mathematicsμαθηματικά.
23
55474
3114
Είναι εξαιρετικά
προικισμένος στα μαθηματικά.
01:10
He can multipleπολλαπλούς threeτρία numbersαριθμούς by threeτρία numbersαριθμούς
24
58588
2021
Μπορεί εύκολα να πολλαπλασιάσει
δύο τριψήφιους αριθμούς
01:12
in his headκεφάλι with easeευκολία,
25
60609
1787
με το μυαλό του εύκολα,
01:14
yetΑκόμη when it comesέρχεται to tryingπροσπαθεί to have a conversationσυνομιλία,
26
62396
3758
αλλά όταν πρέπει να προσπαθήσει
να κάνει μια συζήτηση,
01:18
he has great difficultyδυσκολία.
27
66154
2061
έχει μεγάλη δυσκολία.
01:20
He doesn't make eyeμάτι contactΕπικοινωνία.
28
68215
2059
Δεν κάνει οπτική επαφή.
Δυσκολεύεται να ξεκινήσει μια συζήτηση,
01:22
He has difficultyδυσκολία startingεκκίνηση a conversationσυνομιλία,
29
70274
2123
01:24
feelsαισθάνεται awkwardαμήχανη,
30
72397
1735
νοιώθει άβολα,
01:26
and when he getsπαίρνει nervousνευρικός,
31
74132
1818
και όταν εκνευρίζεται,
01:27
he actuallyπράγματι shutsτερματίζεται η λειτουργία down.
32
75950
1725
κλείνεται στον εαυτό του.
01:29
YetΑκόμη bothκαι τα δυο of these boysαγόρια
33
77675
1482
Ωστόσο και τα δύο αυτά αγόρια
01:31
have the sameίδιο diagnosisδιάγνωση of
autismαυτισμό spectrumφάσμα disorderδιαταραχή.
34
79157
4184
έχουν την ίδια διάγνωση
διαταραχής του αυτιστικού φάσματος.
Ένα από τα πράγματα
που μας ανησυχούν
01:35
One of the things that concernsανησυχίες us
35
83341
2428
είναι αν πραγματικά υπάρχει ή όχι
01:37
is whetherκατά πόσο or not there really is
36
85769
1597
01:39
an epidemicεπιδημία of autismαυτισμό.
37
87366
1973
μια επιδημία αυτισμού.
01:41
These daysημέρες, one in 88 childrenπαιδιά
38
89339
2480
Στις μέρες μας,
ένα στα 88 παιδιά
θα διαγνωστεί με αυτισμό,
01:43
will be diagnosedδιάγνωση with autismαυτισμό,
39
91819
2042
01:45
and the questionερώτηση is,
40
93861
1473
και η ερώτηση είναι,
01:47
why does this graphγραφική παράσταση look this way?
41
95334
2003
γιατί αυτό το γράφημα
δείχνει έτσι;
01:49
Has that numberαριθμός been increasingαυξάνεται
42
97337
1967
Αυξάνεται δραματικά αυτός ο αριθμός
με τα χρόνια;
01:51
dramaticallyδραματικά over time?
43
99304
1934
01:53
Or is it because we have now startedξεκίνησε labelingεπισήμανση
44
101238
4531
Ή συμβαίνει
επειδή έχουμε πλέον αρχίσει
να χαρακτηρίζουμε τα άτομα με αυτισμό,
01:57
individualsτα άτομα with autismαυτισμό,
45
105769
1562
01:59
simplyαπλά givingδίνοντας them a diagnosisδιάγνωση
46
107331
2248
απλά δίνοντας τους μια διάγνωση,
02:01
when they were still presentπαρόν there before
47
109579
2553
παρόλο που ήταν εκεί παρόντες από πριν
02:04
yetΑκόμη simplyαπλά didn't have that labelεπιγραφή?
48
112132
2393
αλλά απλά δεν είχαν αυτή τη ετικέτα;
02:06
And in factγεγονός, in the lateαργά 1980s, the earlyνωρίς 1990s,
49
114525
3991
Πράγματι, στα τέλη του 1980,
στις αρχές του 1990,
πέρασε νομοθεσία
02:10
legislationνομοθεσία was passedπέρασε
50
118516
1410
02:11
that actuallyπράγματι providedυπό την προϋπόθεση individualsτα άτομα with autismαυτισμό
51
119926
2639
πού πράγματι εφοδίασε άτομα με αυτισμό
με μέσα στήριξης,
02:14
with resourcesπόροι, with accessπρόσβαση to educationalεκπαιδευτικός materialsυλικά
52
122565
3726
με πρόσβαση σε εκπαιδευτικό υλικό
που θα τα βοηθούσε.
02:18
that would help them.
53
126291
1772
02:20
With that increasedαυξήθηκε awarenessεπίγνωση, more parentsγονείς,
54
128063
3488
Με αυτή την αυξημένη γνώση,
περισσότεροι γονείς,
περισσότεροι παιδίατροι,
περισσότεροι εκπαιδευτές
02:23
more pediatriciansπαιδίατροι, more educatorsτους εκπαιδευτικούς
55
131551
2746
02:26
learnedέμαθα to recognizeαναγνωρίζω the featuresχαρακτηριστικά of autismαυτισμό.
56
134297
3255
έμαθαν να αναγνωρίζουν
τα χαρακτηριστικά του αυτισμού.
02:29
As a resultαποτέλεσμα of that, more individualsτα άτομα were diagnosedδιάγνωση
57
137552
4010
Σαν αποτέλεσμα,
περισσότερα άτομα διαγνώστηκαν
και απόκτησαν πρόσβαση
στα μέσα στήριξης που χρειάζονταν.
02:33
and got accessπρόσβαση to the resourcesπόροι they neededαπαιτείται.
58
141562
3188
02:36
In additionπρόσθεση, we'veέχουμε changedάλλαξε our definitionορισμός over time,
59
144750
3432
Επιπλέον, έχουμε αλλάξει
τον ορισμό μας με τα χρόνια,
02:40
so in factγεγονός we'veέχουμε widenedδιευρύνθηκε the definitionορισμός of autismαυτισμό,
60
148182
3138
έτσι πράγματι έχουμε διευρύνει
τον ορισμό του αυτισμού
και αυτός δικαιολογεί
02:43
and that accountsλογαριασμούς for some of
61
151320
1120
02:44
the increasedαυξήθηκε prevalenceεπικράτηση that we see.
62
152440
3015
μέρος της αύξησης που παρατηρείται.
02:47
The nextεπόμενος questionερώτηση everyoneΟλοι wondersαναρωτιέται is,
63
155455
2660
Η επόμενη ερώτηση
που απασχολεί όλους είναι
02:50
what causedπροκαλούνται autismαυτισμό?
64
158115
1776
τι προκάλεσε τον αυτισμό;
02:51
And a commonκοινός misconceptionπαρανόηση
65
159891
2895
Και μια κοινή παρανόηση
είναι ότι τα εμβόλια
προκαλούν τον αυτισμό.
02:54
is that vaccinesεμβόλια causeαιτία autismαυτισμό.
66
162786
2784
02:57
But let me be very clearΣαφή:
67
165570
3051
Αλλά επιτρέψτε μου
να είμαι πολύ ξεκάθαρη:
03:00
VaccinesΕμβόλια do not causeαιτία autismαυτισμό.
68
168621
4487
τα εμβόλια δεν προκαλούν αυτισμό.
(Χειροκρότημα)
03:05
(ApplauseΧειροκροτήματα)
69
173108
6704
Στην πραγματικότητα,
η αρχική ερευνητική μελέτη
03:11
In factγεγονός, the originalπρωτότυπο researchέρευνα studyμελέτη
70
179812
2123
03:13
that suggestedπρότεινε that was the caseπερίπτωση
71
181935
1999
που εισηγήθηκε
ότι αυτό συνέβαινε,
03:15
was completelyεντελώς fraudulentδόλια.
72
183934
2875
ήταν ολοκληρωτικά απατηλή.
03:18
It was actuallyπράγματι retractedανασυρθεί from the journalεφημερίδα LancetΝυστέρι,
73
186809
3176
Πράγματι αποσύρθηκε
από το περιοδικό Λάνσετ
03:21
in whichοι οποίες it was publishedδημοσίευσε,
74
189985
1592
στο οποίο εκδόθηκε,
03:23
and that authorσυγγραφέας, a physicianγιατρός,
75
191577
1890
και από τον συγγραφέα,
ένα γιατρό,
03:25
had his medicalιατρικός licenseάδεια takenληφθεί away from him.
76
193467
3254
αφαιρέθηκε η άδεια ασκήσεως επαγγέλματος.
03:28
(ApplauseΧειροκροτήματα)
77
196721
3954
(Χειροκρότημα)
03:32
The InstituteΙνστιτούτο of MedicineΙατρική,
78
200675
1582
Το Ιατρικό Ινστιτούτο,
τα Κέντρα Ελέγχου Νοσημάτων,
03:34
The CentersΚέντρα for DiseaseΝόσος ControlΕλέγχου,
79
202257
1563
03:35
have repeatedlyεπανειλημμένα investigatedέρευνα this
80
203820
2344
το έχουν ερευνήσει επανειλημμένα
03:38
and there is no credibleαξιόπιστος evidenceαπόδειξη
81
206164
3607
και δεν υπάρχουν αξιόπιστα
αποδεικτικά στοιχεία
ότι τα εμβόλια προκαλούν αυτισμό.
03:41
that vaccinesεμβόλια causeαιτία autismαυτισμό.
82
209771
2685
03:44
FurthermoreΕπιπλέον,
83
212456
1637
Επιπλέον,
ένα από τα συστατικά των εμβολίων,
03:46
one of the ingredientsσυστατικά in vaccinesεμβόλια,
84
214093
2469
03:48
something calledπου ονομάζεται thimerosalThimerosal,
85
216562
2052
κάτι που ονομάζεται Ταιμέροσολ,
03:50
was thought to be what the causeαιτία of autismαυτισμό was.
86
218614
3316
θεωρούταν ως αιτία του αυτισμού.
Στην πραγματικότητα
αφαιρέθηκε απο τα εμβόλια
03:53
That was actuallyπράγματι removedνα αφαιρεθεί from vaccinesεμβόλια
87
221930
2263
03:56
in the yearέτος 1992,
88
224193
1725
το έτος 1992,
03:57
and you can see that it really did not have an effectαποτέλεσμα
89
225918
3044
και μπορείτε να δείτε
ότι αυτό δεν είχε επίδραση
04:00
in what happenedσυνέβη with the prevalenceεπικράτηση of autismαυτισμό.
90
228962
2639
σε ότι συνέβη
με τη συχνότητα του αυτισμού.
04:03
So again, there is no evidenceαπόδειξη
91
231601
1733
Έτσι ξανά,
δεν υπάρχει καμία ένδειξη
04:05
that this is the answerαπάντηση.
92
233334
2082
ότι αυτή είναι η απάντηση.
04:07
So the questionερώτηση remainsλείψανα, what does causeαιτία autismαυτισμό?
93
235416
4143
Έτσι η ερώτηση παραμένει,
τι πραγματικά προκαλεί τον αυτισμό;
Ουσιαστικά, πιθανώς δεν υπάρχει
μια μοναδική απάντηση.
04:11
In factγεγονός, there's probablyπιθανώς not one singleμονόκλινο answerαπάντηση.
94
239559
2831
Ακριβώς όπως
ο αυτισμός είναι ένα φάσμα,
04:14
Just as autismαυτισμό is a spectrumφάσμα,
95
242390
1757
04:16
there's a spectrumφάσμα of etiologiesαιτιολογίες,
96
244147
2190
υπάρχει ένα φάσμα από αιτιολογίες,
04:18
a spectrumφάσμα of causesαιτίες.
97
246337
1652
ένα φάσμα από αιτίες.
04:19
BasedΜε βάση on epidemiologicalεπιδημιολογική dataδεδομένα,
98
247989
1991
Βάσει επιδημιολογικών δεδομένων,
04:21
we know that one of the causesαιτίες,
99
249980
1793
γνωρίζουμε ότι μια από τις αιτίες,
04:23
or one of the associationsενώσεις, I should say,
100
251773
2157
ή ένας από τους συσχετισμούς, θα έλεγα,
04:25
is advancedπροχωρημένος paternalΠατρικό ageηλικία,
101
253930
2284
είναι η προχωρημένη πατρική ηλικία,
04:28
that is, increasingαυξάνεται ageηλικία of the fatherπατέρας
102
256214
1937
δηλαδή, η αυξανόμενη ηλικία του πατέρα
04:30
at the time of conceptionσύλληψη.
103
258151
2179
τη στιγμή της σύλληψης.
04:32
In additionπρόσθεση, anotherαλλο vulnerableευάλωτα
104
260330
2144
Επιπλέον, άλλη
μια ευάλωτη και κρίσιμη περίοδος,
04:34
and criticalκρίσιμος periodπερίοδος in termsόροι of developmentανάπτυξη
105
262474
2630
όσον αφορά την ανάπτυξη,
04:37
is when the motherμητέρα is pregnantέγκυος.
106
265104
1906
είναι όταν η μητέρα είναι έγκυος.
Αυτή την περίοδο, ενώ αναπτύσσεται
ο εγκέφαλος του εμβρύου,
04:39
DuringΚατά τη διάρκεια that periodπερίοδος, while
the fetalεμβρυϊκή brainεγκέφαλος is developingανάπτυξη,
107
267010
2990
04:42
we know that exposureέκθεσης to certainβέβαιος agentsπράκτορες
108
270000
1942
ξέρουμε ότι η έκθεση
σε κάποιους παράγοντες
04:43
can actuallyπράγματι increaseαυξάνουν the riskκίνδυνος of autismαυτισμό.
109
271942
3085
μπορεί πράγματι να αυξήσει
τον κίνδυνο αυτισμού.
Ειδικότερα, μια φαρμακευτική ουσία,,
το βαλπροϊκό οξύ,
04:47
In particularιδιαιτερος, there's a medicationφαρμακευτική αγωγή, valproicβαλπροϊκό acidοξύ,
110
275027
2935
04:49
whichοι οποίες mothersτης μητέρας with epilepsyεπιληψία sometimesωρες ωρες take,
111
277962
2586
που παίρνουν μερικές φορές
μητέρες με επιληψία,
04:52
we know can increaseαυξάνουν that riskκίνδυνος of autismαυτισμό.
112
280548
3672
γνωρίζουμε ότι μπορεί να αυξήσει
τον κίνδυνο του αυτισμού.
Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν
μολυσματικοί παράγοντες
04:56
In additionπρόσθεση, there can be some infectiousμολυσματικών agentsπράκτορες
113
284220
2299
04:58
that can alsoεπίσης causeαιτία autismαυτισμό.
114
286519
2900
που μπορούν επίσης
να προκαλέσουν αυτισμό.
05:01
And one of the things I'm going to spendδαπανήσει
115
289419
1580
Και ένα από τα πράγματα
στα οποία θα εστιάσω για αρκετό χρόνο,
05:02
a lot of time focusingεστίαση on
116
290999
2061
είναι τα γονίδια που πιθανόν
προκαλούν αυτισμό.
05:05
are the genesγονίδια that can causeαιτία autismαυτισμό.
117
293060
2561
05:07
I'm focusingεστίαση on this not because genesγονίδια
118
295621
2456
Εστιάζω σε αυτό,
όχι γιατί τα γονίδια
είναι η μοναδική αιτία αυτισμού,
05:10
are the only causeαιτία of autismαυτισμό,
119
298077
2144
05:12
but it's a causeαιτία of autismαυτισμό
120
300221
1569
αλλά είναι μια αιτία αυτισμού
05:13
that we can readilyπρόθυμα defineκαθορίζω
121
301790
1877
που μπορούμε εύκολα να καθορίσουμε,
05:15
and be ableικανός to better understandκαταλαβαίνουν the biologyβιολογία
122
303667
2793
και να καταλάβουμε
καλύτερα την βιολογία,
και να κατανοήσουμε
πώς δουλεύει ο εγκέφαλος,
05:18
and understandκαταλαβαίνουν better how the brainεγκέφαλος worksεργοστάσιο
123
306460
2269
05:20
so that we can come up with strategiesστρατηγικές
124
308729
1985
έτσι ώστε να επινοήσουμε στρατηγικές
05:22
to be ableικανός to interveneπαρεμβαίνω.
125
310714
2330
που θα μας κάνουν ικανούς
να παρέμβουμε.
05:25
One of the geneticγενετική factorsπαράγοντες that we don't understandκαταλαβαίνουν,
126
313044
2946
Ένας γενετικός παράγοντας
που δεν καταλαβαίνουμε,
05:27
howeverωστόσο, is the differenceδιαφορά that we see
127
315990
3148
ωστόσο, είναι η διαφορά πού βλέπουμε
όσον αφορά τα αρσενικά και τα θηλυκά.
05:31
in termsόροι of malesαρσενικά and femalesθηλυκά.
128
319138
1906
05:33
MalesΤα αρσενικά are affectedεπηρεάζονται fourτέσσερα to one comparedσε συγκριση to femalesθηλυκά
129
321044
3005
Τα αρσενικά προσβάλλονται
4 προς 1
σε σχέση με τα θηλυκά με αυτισμό,
05:36
with autismαυτισμό,
130
324049
1102
05:37
and we really don't understandκαταλαβαίνουν what that causeαιτία is.
131
325151
3991
και πραγματικά δεν καταλαβαίνουμε
ποια είναι αυτή η αιτία.
Ένας τρόπος για να καταλάβουμε
05:41
One of the waysτρόπους that we can understandκαταλαβαίνουν
132
329142
1718
ότι η γενετική είναι ένας παράγοντας,
05:42
that geneticsγενεσιολογία is a factorπαράγοντας
133
330860
1863
05:44
is by looking at something calledπου ονομάζεται
134
332723
1337
είναι παρατηρώντας
κάτι που ονομάζεται
αναλογία σύμπτωσης.
05:46
the concordanceαντιστοιχίας rateτιμή.
135
334060
1890
05:47
In other wordsλόγια, if one siblingαδέλφια has autismαυτισμό,
136
335950
3188
Με άλλα λόγια,
αν ένα από τα αδέλφια έχει αυτισμό,
05:51
what's the probabilityπιθανότητα
137
339138
1487
ποια είναι η πιθανότητα
05:52
that anotherαλλο siblingαδέλφια in that familyοικογένεια will have autismαυτισμό?
138
340625
3004
ότι ένας άλλος αδελφός στην οικογένεια
θα έχει αυτισμό;
05:55
And we can look in particularιδιαιτερος
139
343629
1565
Ειδικότερα μπορούμε να δούμε
05:57
at threeτρία typesτύπους of siblingsτα αδέλφια:
140
345194
2168
τρία είδη αδελφών:
τα ομοζυγωτικά δίδυμα,
05:59
identicalπανομοιότυπο twinsδίδυμα,
141
347362
1871
δίδυμα που μοιράζονται
06:01
twinsδίδυμα that actuallyπράγματι shareμερίδιο 100 percentτοις εκατό
142
349233
2219
το 100% των γενετικών τους πληροφοριών
06:03
of theirδικα τους geneticγενετική informationπληροφορίες
143
351452
1602
06:05
and sharedκοινή χρήση the sameίδιο intrauterineενδομήτρια environmentπεριβάλλον,
144
353054
3176
και μοιράστηκαν
το ίδιο ενδομήτριο περιβάλλον,
06:08
versusεναντίον fraternalαδελφική twinsδίδυμα,
145
356230
2245
σε σχέση με τα διζυγωτικά δίδυμα,
06:10
twinsδίδυμα that actuallyπράγματι shareμερίδιο 50 percentτοις εκατό
146
358475
1989
δίδυμα που μοιράζονται
το 50% των γενετικών τους πληροφοριών,
06:12
of theirδικα τους geneticγενετική informationπληροφορίες,
147
360464
2027
σε σχέση με τα κανονικά αδέλφια,
06:14
versusεναντίον regularτακτικός siblingsτα αδέλφια,
148
362491
1216
06:15
brother-sisterαδελφός-αδελφή, sister-sisterαδερφή-αδερφή,
149
363707
1869
αδελφός-αδελφή, αδελφή-αδελφή,
06:17
alsoεπίσης sharingμοιρασιά 50 percentτοις εκατό of theirδικα τους geneticγενετική informationπληροφορίες,
150
365576
2868
που επίσης μοιράζονται
το 50% των γενετικών πληροφοριών,
06:20
yetΑκόμη not sharingμοιρασιά the sameίδιο intrauterineενδομήτρια environmentπεριβάλλον.
151
368444
3079
αν και δεν μοιράζονται
το ίδιο ενδομήτριο περιβάλλον.
Κοιτάζοντας τις αναλογίες σύμπτωσης,
06:23
And when you look at those concordanceαντιστοιχίας ratiosαναλογίες,
152
371523
2300
ένα από τα εντυπωσιακά πράγματα
που θα δείτε
06:25
one of the strikingεκπληκτικός things that you will see
153
373823
2057
06:27
is that in identicalπανομοιότυπο twinsδίδυμα,
154
375880
2120
είναι ότι στα ομοζυγωτικά διδύμα,
06:30
that concordanceαντιστοιχίας rateτιμή is 77 percentτοις εκατό.
155
378000
3353
η αναλογία σύμπτωσης είναι 77%.
Αξιοσημείωτα, όμως,
δεν είναι 100%.
06:33
RemarkablyΕντυπωσιακά, thoughαν και,
156
381353
1104
06:34
it's not 100 percentτοις εκατό.
157
382457
2148
Δεν είναι ότι μόνον τα γονίδια
ευθύνονται για όλον τον κίνδυνο αυτισμού,
06:36
It is not that genesγονίδια accountΛογαριασμός
for all of the riskκίνδυνος for autismαυτισμό,
158
384605
4003
06:40
but yetΑκόμη they accountΛογαριασμός for a lot of that riskκίνδυνος,
159
388608
2241
ευθύνονται όμως για το μεγαλύτερο μέρος,
06:42
because when you look at fraternalαδελφική twinsδίδυμα,
160
390849
2313
επειδή όταν εξετάζεις ετεροζυγώτες,
06:45
that concordanceαντιστοιχίας rateτιμή is only 31 percentτοις εκατό.
161
393162
3076
η αναλογία σύμπτωσης
είναι μόνο 31%.
Από την άλλη πλευρά,
υπάρχει μια διαφορά
06:48
On the other handχέρι, there is a differenceδιαφορά
162
396238
1911
06:50
betweenμεταξύ those fraternalαδελφική twinsδίδυμα and the siblingsτα αδέλφια,
163
398149
2943
ανάμεσα στους ετεροζυγώτες
και τα αδέλφια,
εννοώντας ότι υπάρχουν
06:53
suggestingπροτείνοντας that there are commonκοινός exposuresανοίγματα
164
401092
2664
κοινές εκθέσεις για τους ετεροζυγώτες,
06:55
for those fraternalαδελφική twinsδίδυμα
165
403756
1423
06:57
that mayενδέχεται not be sharedκοινή χρήση as commonlyσυνήθως
166
405179
2117
πού ίσως να μην είναι τόσο κοινές
06:59
with siblingsτα αδέλφια aloneμόνος.
167
407296
2174
στα απλά αδέλφια.
Έτσι αυτό παρέχει μερικά από τα δεδομένα
07:01
So this providesπαρέχει some of the dataδεδομένα
168
409470
1686
07:03
that autismαυτισμό is geneticγενετική.
169
411156
1622
ότι ο αυτισμός είναι γενετικός.
07:04
Well, how geneticγενετική is it?
170
412778
1964
Κατά πόσο λοιπόν είναι γενετικός;
07:06
When we compareσυγκρίνω it to other conditionsσυνθήκες
171
414742
1843
Όταν τον συγκρίνουμε με άλλα νοσήματα
07:08
that we're familiarοικείος with,
172
416585
1612
για τα οποία έχουμε γνώση,
07:10
things like cancerΚαρκίνος, heartκαρδιά diseaseασθένεια, diabetesΔιαβήτης,
173
418197
3880
τέτοια όπως ο καρκίνος,
η καρδιοπάθεια, ο διαβήτης,
07:14
in factγεγονός, geneticsγενεσιολογία playsπαίζει a much largerμεγαλύτερος roleρόλος in autismαυτισμό
174
422077
3953
πράγματι, η γενετική παίζει έναν πολύ
μεγαλύτερο ρόλο στον αυτισμό
από όσο παίζει σε οποιοδήποτε
από τα άλλα νοσήματα.
07:18
than it does in any of these other conditionsσυνθήκες.
175
426030
2440
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genesγονίδια are.
176
428470
3342
Αλλά αυτό δεν μας λέει
τι είναι τα γονίδια.
07:23
It doesn't even tell us in any one childπαιδί,
177
431812
2667
Δεν μας λέει καν αν σε οποιοδήποτε παιδί,
07:26
is it one geneγονίδιο
178
434479
1661
είναι ένα γονίδιο
07:28
or potentiallyενδεχομένως a combinationσυνδυασμός of genesγονίδια?
179
436140
2256
ή δυνητικά ένας συνδυασμός γονιδίων;
07:30
And so in factγεγονός, in some individualsτα άτομα with autismαυτισμό,
180
438396
3554
Και έτσι πράγματι,
σε κάποια άτομα με αυτισμό,
07:33
it is geneticγενετική!
181
441950
2514
είναι γενετικό!
07:36
That is, that it is one singleμονόκλινο,
182
444464
2230
Δηλαδή, ότι είναι ένα ξεχωριστό,
07:38
powerfulισχυρός, deterministicντετερμινιστική geneγονίδιο
183
446694
2172
ισχυρό, καθοριστικό γονίδιο
07:40
that causesαιτίες the autismαυτισμό.
184
448866
1847
πού προκαλεί τον αυτισμό.
07:42
HoweverΩστόσο, in other individualsτα άτομα,
185
450713
1794
Ωστόσο, σε άλλα άτομα,
07:44
it's geneticγενετική, that is,
186
452507
1706
είναι γενετικό,
δηλαδή είναι πράγματι ένας
συνδυασμός γονιδίων
07:46
that it's actuallyπράγματι a combinationσυνδυασμός of genesγονίδια
187
454213
3120
07:49
in partμέρος with the developmentalαναπτυξιακή processεπεξεργάζομαι, διαδικασία
188
457333
2795
εν μέρει μαζί
με την αναπτυξιακή διαδικασία
07:52
that ultimatelyτελικά determinesκαθορίζει that riskκίνδυνος for autismαυτισμό.
189
460128
3380
που ουσιαστικά καθορίζει αυτόν
τον κίνδυνο για αυτισμό.
07:55
We don't know in any one personπρόσωπο, necessarilyαναγκαίως,
190
463508
2870
Δεν ξέρουμε σε οποιοδήποτε
άτομο, απαραίτητα,
07:58
whichοι οποίες of those two answersαπαντήσεις it is
191
466378
2093
ποια από τις δύο απαντήσεις ισχύει
08:00
untilμέχρις ότου we startαρχή diggingσκάψιμο deeperβαθύτερη.
192
468471
2041
μέχρι να αρχίσουμε να ψάχνουμε βαθύτερα.
08:02
So the questionερώτηση becomesγίνεται,
193
470512
1287
Έτσι προκύπτει η ερώτηση,
08:03
how can we startαρχή to identifyαναγνωρίζω
194
471799
2241
πώς μπορούμε να αρχίσουμε
να αναγνωρίζουμε
08:06
what exactlyακριβώς those genesγονίδια are.
195
474040
1872
τι ακριβώς είναι αυτά τα γονίδια.
08:07
And let me poseστάση something
196
475912
1109
Επιτρέψτε μου να θέσω κάτι
που ίσως να μην είναι ευκολονόητο.
08:09
that mightθα μπορούσε not be intuitiveενστικτώδης.
197
477021
2190
Συγκεκριμένα άτομα,
08:11
In certainβέβαιος individualsτα άτομα,
198
479211
2359
08:13
they can have autismαυτισμό
199
481570
1724
μπορεί να έχουν αυτισμό
08:15
for a reasonλόγος that is geneticγενετική
200
483294
2453
για έναν λόγο που είναι γενετικός
08:17
but yetΑκόμη not because of autismαυτισμό runningτρέξιμο in the familyοικογένεια.
201
485747
3564
αλλά όχι επειδή ο αυτισμός
υπάρχει στην οικογένεια.
Και ο λόγος είναι επειδή
συγκεκριμένα άτομα,
08:21
And the reasonλόγος is because in certainβέβαιος individualsτα άτομα,
202
489311
2379
08:23
they can actuallyπράγματι have geneticγενετική changesαλλαγές or mutationsμεταλλάξεις
203
491690
3061
μπορούν πράγματι να έχουν γενετικές
αλλαγές ή μεταλλάξεις
08:26
that are not passedπέρασε down from the motherμητέρα
204
494751
3043
που δεν κληροδοτούνται από την μητέρα
08:29
or from the fatherπατέρας,
205
497794
1487
ή από τον πατέρα,
08:31
but actuallyπράγματι startαρχή brandμάρκα newνέος in them,
206
499281
2733
αλλά στην πραγματικότητα ξεκινούν
εξαρχής σε αυτούς,
08:34
mutationsμεταλλάξεις that are presentπαρόν
207
502014
1587
μεταλλάξεις που είναι παρούσες
08:35
in the eggαυγό or the spermσπέρμα
208
503601
1403
στο ωάριο ή στο σπέρμα
08:37
at the time of conceptionσύλληψη
209
505004
1613
την στιγμή της σύλληψης
08:38
but have not been passedπέρασε down
210
506617
1742
αλλά δεν έχουν μεταβιβαστεί
08:40
generationγενιά throughδιά μέσου generationγενιά withinστα πλαίσια the familyοικογένεια.
211
508359
3006
από γενιά σε γενιά
μέσα στην οικογένεια.
Όντως μπορούμε
να χρησιμοποιήσουμε αυτή την τακτική
08:43
And we can actuallyπράγματι use that strategyστρατηγική
212
511365
2181
08:45
to now understandκαταλαβαίνουν and to identifyαναγνωρίζω
213
513546
2334
για να καταλάβουμε τώρα
και να αναγνωρίσουμε
08:47
those genesγονίδια causingπροκαλώντας autismαυτισμό in those individualsτα άτομα.
214
515880
3100
εκείνα τα γονίδια πού προκαλούν αυτισμό
στα άτομα αυτά.
08:50
So in factγεγονός, at the SimonsSimons FoundationΊδρυμα,
215
518980
2010
Έτσι πράγματι, στο Ίδρυμα Σάιμονς,
08:52
we tookπήρε 2,600 individualsτα άτομα
216
520990
2726
πήραμε 2.600 άτομα
08:55
that had no familyοικογένεια historyιστορία of autismαυτισμό,
217
523716
2711
που δεν είχαν οικογενειακό
ιστορικό αυτισμού,
και πήραμε αυτό το παιδί
και την μητέρα και τον πατέρα τους
08:58
and we tookπήρε that childπαιδί and theirδικα τους motherμητέρα and fatherπατέρας
218
526427
3170
και τους χρησιμοποιήσαμε
09:01
and used them to try and understandκαταλαβαίνουν
219
529597
2471
για να μπορέσουμε να καταλάβουμε
09:04
what were those genesγονίδια
220
532068
1619
τι ήταν αυτά τα γονίδια
09:05
causingπροκαλώντας autismαυτισμό in those casesπεριπτώσεις?
221
533687
2318
που προκαλούσαν αυτισμό
σε αυτές τις περιπτώσεις;
09:08
To do that, we actuallyπράγματι had to comprehensivelyδιεξοδικά
222
536005
3067
Για να το κάνουμε αυτό,
έπρεπε να μπορέσουμε να δούμε σφαιρικά
όλες αυτές τις γενετικές πληροφορίες
09:11
be ableικανός to look at all that geneticγενετική informationπληροφορίες
223
539072
2730
και να καθορίσουμε
ποιες ήταν αυτές οι διαφορές
09:13
and determineκαθορίσει what those differencesδιαφορές were
224
541802
2182
09:15
betweenμεταξύ the motherμητέρα, the fatherπατέρας and the childπαιδί.
225
543984
3701
ανάμεσα στη μητέρα,
τον πατέρα και το παιδί.
09:19
In doing so, I apologizeΑπολογούμαι,
226
547685
1954
Ενεργώντας έτσι, ζητώ συγγνώμη,
09:21
I'm going to use an outdatedξεπερασμένη analogyαναλογία
227
549639
1884
θα χρησιμοποιήσω μια ξεπερασμένη αναλογία
από εγκυκλοπαίδειες,
09:23
of encyclopediasεγκυκλοπαίδειες ratherμάλλον than WikipediaWikipedia,
228
551523
2658
και όχι της Βικιπαίδεια,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the pointσημείο
229
554181
2999
αλλά θα το κάνω αυτό
για να προσπαθήσω να επισημάνω
09:29
that as we did this inventoryκαταγραφή εμπορευμάτων,
230
557180
2358
ότι καθώς κάναμε αυτή την απογραφή,
09:31
we neededαπαιτείται to be ableικανός to look at
231
559538
1593
χρειαζόταν να μπορούμε να δούμε
09:33
massiveογκώδης amountsποσά of informationπληροφορίες.
232
561131
2173
τεράστιες ποσότητες πληροφοριών.
09:35
Our geneticγενετική informationπληροφορίες is organizedδιοργάνωσε
233
563304
2287
Οι γενετικές μας πληροφορίες οργανώνονται
09:37
into a setσειρά of 46 volumesόγκους,
234
565591
2887
σε ένα σύνολο 46 τόμων,
και όταν το κάναμε,
έπρεπε να μπορούμε να αιτιολογήσουμε
09:40
and when we did that, we had to be ableικανός to accountΛογαριασμός
235
568478
1909
09:42
for eachκαθε of those 46 volumesόγκους,
236
570387
1984
καθέναν από τους 46 αυτούς τόμους,
09:44
because in some casesπεριπτώσεις with autismαυτισμό,
237
572371
1853
επειδή σε μερικές περιπτώσεις αυτισμού,
09:46
there's actuallyπράγματι a singleμονόκλινο volumeΕνταση ΗΧΟΥ that's missingλείπει.
238
574224
2456
λείπει ένας μοναδικός τόμος.
09:48
We had to get more granularκοκκώδη than that, thoughαν και,
239
576680
2310
Έπρεπε όμως να γίνουμε
ακόμα πιο λεπτομερείς,
έτσι έπρεπε να αρχίσουμε
να ανοίγουμε τα βιβλία,
09:50
and so we had to startαρχή openingάνοιγμα those booksβιβλία,
240
578990
2320
09:53
and in some casesπεριπτώσεις, the geneticγενετική changeαλλαγή
241
581310
1880
και σε μερικές περιπτώσεις
η γενετική αλλαγή ήταν πιο αμυδρή.
09:55
was more subtleδιακριτικό.
242
583190
1388
09:56
It mightθα μπορούσε have been a singleμονόκλινο
paragraphπαράγραφο that was missingλείπει,
243
584578
3186
Ίσως να ήταν μια μόνο παράγραφος
που έλειπε,
09:59
or yetΑκόμη, even more subtleδιακριτικό than that,
244
587764
3278
ή ακόμη,
πιο ανεπαίσθητη από αυτό,
10:03
a singleμονόκλινο letterεπιστολή,
245
591042
1692
ένα μόνο γράμμα,
10:04
one out of threeτρία billionδισεκατομμύριο lettersγράμματα
246
592734
2802
ένα από τα τρία δισεκατομμύρια γράμματα
10:07
that was changedάλλαξε, that was alteredμεταβληθεί,
247
595536
2274
πού ήταν αλλαγμένο,
που ήταν αλλοιωμένο,
10:09
yetΑκόμη had profoundβαθύς effectsυπάρχοντα
248
597810
1597
αλλά είχε βαθιά αποτελέσματα
10:11
in termsόροι of how the brainεγκέφαλος functionsλειτουργίες
249
599407
1913
σε σχέση με το πώς λειτουργεί ο εγκέφαλος
10:13
and affectsεπηρεάζει behaviorη ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ.
250
601320
1817
και επηρεάζει τη συμπεριφορά.
10:15
In doing this withinστα πλαίσια these familiesοικογένειες,
251
603137
2377
Κάνοντας αυτό,
μέσα σε αυτές τις οικογένειες,
10:17
we were ableικανός to accountΛογαριασμός for approximatelyκατά προσέγγιση
252
605514
2318
μπορέσαμε να αιτιολογήσουμε
περίπου το 25% των ατόμων
10:19
25 percentτοις εκατό of the individualsτα άτομα
253
607832
2325
10:22
and determineκαθορίσει that there was a singleμονόκλινο
254
610157
2547
και να καθορίσουμε
ότι υπήρχε ένας μοναδικός,
10:24
powerfulισχυρός geneticγενετική factorπαράγοντας
255
612704
2196
ισχυρός γενετικός παράγοντας
10:26
that causedπροκαλούνται autismαυτισμό withinστα πλαίσια those familiesοικογένειες.
256
614900
3124
που προκάλεσε αυτισμό
μέσα σε αυτές τις οικογένειες.
Από την άλλη πλευρά,
υπάρχει ένα 75%
10:30
On the other handχέρι, there's 75 percentτοις εκατό
257
618024
2252
10:32
that we still haven'tδεν έχουν figuredσχηματικός out.
258
620276
2451
που ακόμη δεν έχουμε κατανοήσει.
Καθώς το κάναμε αυτό, όμως,
10:34
As we did this, thoughαν και,
259
622727
1470
10:36
it was really quiteαρκετά humblingσυγκινητικό,
260
624197
2094
ήταν πράγματι αρκετά ταπεινωτικό,
10:38
because we realizedσυνειδητοποίησα that there was not simplyαπλά
261
626291
2365
επειδή συνειδητοποιήσαμε
ότι δεν υπήρχε απλά
10:40
one geneγονίδιο for autismαυτισμό.
262
628656
1941
ένα γονίδιο για τον αυτισμό.
10:42
In factγεγονός, the currentρεύμα estimatesυπολογίζει are
263
630597
1749
Πράγματι, οι πρόσφατες εκτιμήσεις είναι
10:44
that there are 200 to 400 differentδιαφορετικός genesγονίδια
264
632346
2752
ότι υπάρχουν
200 με 400 διαφορετικά γονίδια
που μπορούν να προκαλέσουν αυτισμό.
10:47
that can causeαιτία autismαυτισμό.
265
635098
1892
10:48
And that explainsεξηγεί, in partμέρος,
266
636990
1369
Και αυτό εξηγεί, εν μέρει,
10:50
why we see suchτέτοιος a broadευρύς spectrumφάσμα
267
638359
2117
γιατί βλέπουμε τόσο ευρύ φάσμα
10:52
in termsόροι of its effectsυπάρχοντα.
268
640476
2043
σε σχέση με τα αποτελέσματα του.
10:54
AlthoughΠαρά το γεγονός ότι there are that manyΠολλά genesγονίδια,
269
642519
2225
Αν και υπάρχουν τόσα πολλά γονίδια,
10:56
there is some methodμέθοδος to the madnessτρέλα.
270
644744
2348
υπάρχει κάποια δομή στο χάος.
10:59
It's not simplyαπλά randomτυχαίος
271
647092
1948
Δεν είναι απλά
200 ή 400 διαφορετικά γονίδια
στην τύχη,
11:01
200, 400 differentδιαφορετικός genesγονίδια,
272
649040
2230
11:03
but in factγεγονός they fitκατάλληλος togetherμαζί.
273
651270
1794
αλλά πραγματικά συνταιριάζονται.
11:05
They fitκατάλληλος togetherμαζί in a pathwayμονοπάτι.
274
653064
1866
Ταιριάζουν μεταξύ τους σε ένα μονοπάτι.
11:06
They fitκατάλληλος togetherμαζί in a networkδίκτυο
275
654930
1472
Ταιριάζουν μεταξύ τους σε ένα δίκτυο
11:08
that's startingεκκίνηση to make senseέννοια now
276
656402
1832
που αρχίζει να έχει νόημα τώρα
11:10
in termsόροι of how the brainεγκέφαλος functionsλειτουργίες.
277
658234
2698
σχετικά με το πώς λειτουργεί ο εγκέφαλος.
Αρχίζουμε μια προσέγγιση
από κάτω προς τα πάνω
11:12
We're startingεκκίνηση to have a bottom-upαπό κάτω προς τα πάνω approachπλησιάζω
278
660932
2146
11:15
where we're identifyingτον εντοπισμό those genesγονίδια,
279
663078
1709
όπου αναγνωρίζουμε αυτά τα γονίδια,
11:16
those proteinsπρωτεΐνες, those moleculesμόρια,
280
664787
2478
αυτές τις πρωτεΐνες,
αυτά τα μόρια,
καταλαβαίνοντας πώς αλληλεπιδρούν
11:19
understandingκατανόηση how they interactαλληλεπιδρώ togetherμαζί
281
667265
1910
για να λειτουργήσει ένας νευρώνας,
11:21
to make that neuronνευρώνας work,
282
669175
1397
11:22
understandingκατανόηση how those neuronsνευρώνες interactαλληλεπιδρώ togetherμαζί
283
670572
2737
καταλαβαίνοντας
πώς οι νευρώνες αλληλεπιδρούν
ώστε να λειτουργήσουν τα κυκλώματα,
11:25
to make circuitsκυκλώματα work,
284
673309
1219
11:26
and understandκαταλαβαίνουν how those circuitsκυκλώματα work
285
674528
2016
και καταλαβαίνουμε
πώς αυτά λειτουργούν
11:28
to now controlέλεγχος behaviorη ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ,
286
676544
1826
για να ελέγξουν τώρα την συμπεριφορά,
11:30
and understandκαταλαβαίνουν that bothκαι τα δυο in individualsτα άτομα with autismαυτισμό
287
678370
2800
και το καταλαβαίνουμε αυτό
και σε άτομα με αυτισμό
11:33
as well as individualsτα άτομα who have normalκανονικός cognitionγνωστική λειτουργία.
288
681170
3901
καθώς και σε άτομα
που έχουν κανονική νόηση.
Αλλά η έγκαιρη διάγνωση
είναι το κλειδί για μας.
11:37
But earlyνωρίς diagnosisδιάγνωση is a keyκλειδί for us.
289
685071
2458
11:39
BeingΟν ableικανός to make that diagnosisδιάγνωση
290
687529
1959
Το να μπορέσουμε
να κάνουμε την διάγνωση
11:41
of someoneκάποιος who'sποιος είναι susceptibleευαίσθητος
291
689488
1507
σε κάποιον που είναι ευάλωτος
11:42
at a time in a windowπαράθυρο
292
690995
2055
κάποια στιγμή μέσα σε ένα παράθυρο
11:45
where we have the abilityικανότητα to transformμεταμορφώνω,
293
693050
2347
όπου έχουμε την ικανότητα
να μετασχηματίσουμε,
11:47
to be ableικανός to impactεπίπτωση
294
695397
1603
να μπορέσουμε να επηρεάσουμε
11:49
that growingκαλλιέργεια, developingανάπτυξη brainεγκέφαλος is criticalκρίσιμος.
295
697000
2740
αυτόν τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο,
είναι κρίσιμη.
11:51
And so folksλαούς like AmiAmi KlinΚλιν have developedαναπτηγμένος methodsμεθόδων
296
699740
3809
Και έτσι άνθρωποι όπως η Άμι Κλiν
έχουν αναπτύξει μεθόδους
11:55
to be ableικανός to take infantsβρέφη, smallμικρό babiesμωρά,
297
703549
2568
για να μπορέσουν να πάρουν νήπια,
μικρά μωρά,
11:58
and be ableικανός to use biomarkersβιοδείκτες,
298
706117
2533
και να μπορέσουν
να χρησιμοποιήσουν βιοδείκτες,
12:00
in this caseπερίπτωση eyeμάτι contactΕπικοινωνία and eyeμάτι trackingπαρακολούθηση,
299
708650
3338
σε αυτή την περίπτωση οπτική επαφή
και παρακολούθηση ματιού,
12:03
to identifyαναγνωρίζω an infantβρέφος at riskκίνδυνος.
300
711988
2086
για να αναγνωρίσουν ένα νήπιο σε κίνδυνο.
12:06
This particularιδιαιτερος infantβρέφος, you can see,
301
714074
2165
Tο συγκεκριμένο νήπιο,
μπορείτε να δείτε,
έχει πολύ καλή οπτική επαφή
με αυτή την γυναίκα
12:08
makingκατασκευή very good eyeμάτι contactΕπικοινωνία with this womanγυναίκα
302
716239
2201
12:10
as she's singingτραγούδι "ItsyItsy, BitsyBitsy SpiderΑράχνη,"
303
718440
2360
ενώ αυτή τραγουδάει
τη «Μικρή Αράχνη»,
12:12
in factγεγονός is not going to developαναπτύσσω autismαυτισμό.
304
720800
3040
πράγματι δεν θα αναπτύξει αυτισμό.
12:15
This babyμωρό we know is going to be in the clearΣαφή.
305
723840
2880
Αυτό το μωρό ξέρουμε ότι
δεν θα έχει πρόβλημα.
12:18
On the other handχέρι, this other babyμωρό
306
726720
2360
Από την άλλη πλευρά,
αυτό το άλλο μωρό
12:21
is going to go on to developαναπτύσσω autismαυτισμό.
307
729080
2335
πρόκειται να αναπτύξει αυτισμό.
12:23
In this particularιδιαιτερος childπαιδί, you can see,
308
731415
2227
Στο συγκεκριμένο παιδί,
μπορείτε να δείτε,
12:25
it's not makingκατασκευή good eyeμάτι contactΕπικοινωνία.
309
733642
2201
ότι δεν κάνει καλή οπτική επαφή.
12:27
InsteadΑντίθετα of the eyesμάτια focusingεστίαση in
310
735843
1967
Αντί τα μάτια να εστιάζουν ειδικότερα
12:29
and havingέχοντας that socialκοινωνικός connectionσύνδεση,
311
737810
2278
και να έχουν αυτή την κοινωνική σύνδεση,
12:32
looking at the mouthστόμα, looking at the noseμύτη,
312
740088
2638
κοιτάζουν στο στόμα,
κοιτάζουν στη μύτη,
12:34
looking off in anotherαλλο directionκατεύθυνση,
313
742726
1783
παρεκκλίνουν σε άλλη κατεύθυνση,
12:36
but not again sociallyκοινωνικά connectingσυνδετικός,
314
744509
2913
αλλά και πάλι
δεν συνδέονται κοινωνικά,
12:39
and beingνα εισαι ableικανός to do this on a very largeμεγάλο scaleκλίμακα,
315
747422
2713
Και η ικανότητα να το κάνουμε
σε πολύ μεγάλη κλίμακα,
12:42
screenοθόνη infantsβρέφη, screenοθόνη childrenπαιδιά for autismαυτισμό,
316
750135
3000
να εξετάσουμε νήπια,
να εξετάσουμε παιδιά για αυτισμό,
12:45
throughδιά μέσου something very robustεύρωστος, very reliableαξιόπιστος,
317
753135
2924
μέσα από κάτι πολύ ισχυρό,
πολύ αξιόπιστο,
12:48
is going to be very helpfulβοηθητικός to us in termsόροι of beingνα εισαι
318
756059
2716
πρόκειται να μας βοηθήσει πολύ
στο να μπορέσουμε να παρέμβουμε
σε ένα αρχικό στάδιο
12:50
ableικανός to interveneπαρεμβαίνω at an earlyνωρίς stageστάδιο
319
758775
2094
12:52
when we can have the greatestμεγαλύτερη impactεπίπτωση.
320
760869
3432
όταν μπορούμε να έχουμε
τον μεγαλύτερο αντίκτυπο.
Πώς πρόκειται να παρέμβουμε;
12:56
How are we going to interveneπαρεμβαίνω?
321
764301
2246
12:58
It's probablyπιθανώς going to be a combinationσυνδυασμός of factorsπαράγοντες.
322
766547
2830
Πρόκειται πιθανώς να είναι
ένας συνδυασμός παραγόντων.
13:01
In partμέρος, in some individualsτα άτομα,
323
769377
2039
Εν μέρει, σε κάποια άτομα,
13:03
we're going to try and use medicationsφάρμακα.
324
771416
1879
θα δοκιμάσουμε τη χρήση φαρμάκων.
13:05
And so in factγεγονός, identifyingτον εντοπισμό the genesγονίδια for autismαυτισμό
325
773295
2722
Και έτσι πράγματι,
η αναγνώριση των γονιδίων του αυτισμού
13:08
is importantσπουδαίος for us
326
776017
1526
είναι σημαντική για εμάς
ώστε να εντοπίσουμε
φαρμακευτικούς στόχους,
13:09
to identifyαναγνωρίζω drugφάρμακο targetsστόχους,
327
777543
1866
13:11
to identifyαναγνωρίζω things that we mightθα μπορούσε be ableικανός to impactεπίπτωση
328
779409
2623
να εντοπίσουμε πράγματα
που ίσως να επηρεάσουμε,
και να σιγουρευτούμε
για το τι πραγματικά
13:14
and can be certainβέβαιος that that's really
329
782032
1698
13:15
what we need to do in autismαυτισμό.
330
783730
1695
πρέπει να κάνουμε στον αυτισμό.
13:17
But that's not going to be the only answerαπάντηση.
331
785425
2741
Αλλά αυτή δεν πρόκειται
να είναι η μόνη απάντηση.
13:20
BeyondΠέρα από just drugsφάρμακα, we're going
to use educationalεκπαιδευτικός strategiesστρατηγικές.
332
788166
3510
Πέρα από φάρμακα, θα χρησιμοποιήσουμε
εκπαιδευτικές στρατηγικές.
13:23
IndividualsΆτομα with autismαυτισμό,
333
791676
1275
Τα άτομα με αυτισμό,
μερικά από αυτά είναι πλασμένα
λίγο διαφορετικά.
13:24
some of them are wiredενσύρματο a little bitκομμάτι differentlyδιαφορετικά.
334
792951
2297
13:27
They learnμαθαίνω in a differentδιαφορετικός way.
335
795248
1859
Μαθαίνουν με διαφορετικό τρόπο.
13:29
They absorbαπορροφώ theirδικα τους surroundingsπεριβαλλοντας ΧΩΡΟΣ in a differentδιαφορετικός way,
336
797107
2334
Απορροφούν το περιβάλλον τους διαφορετικά,
13:31
and we need to be ableικανός to educateεκπαιδεύσει them
337
799441
2219
και πρέπει να μπορούμε
να τα εκπαιδεύσουμε
13:33
in a way that servesεξυπηρετεί them bestκαλύτερος.
338
801660
3093
με έναν τρόπο
που τα εξυπηρετεί καλύτερα.
Πέρα από αυτό,
υπάρχουν πολλά άτομα
13:36
BeyondΠέρα από that, there are a lot of individualsτα άτομα
339
804753
1918
13:38
in this roomδωμάτιο who have great ideasιδέες
340
806671
2146
σε αυτό το δωμάτιο που έχουν φοβερές ιδέες
13:40
in termsόροι of newνέος technologiesτεχνολογίες we can use,
341
808817
2544
όσον αφορά
εφαρμόσιμες νέες τεχνολογίες.
Τα πάντα, από συσκευές
για να εκπαιδεύσουμε τον εγκέφαλο,
13:43
everything from devicesσυσκευές we can use to trainτρένο the brainεγκέφαλος
342
811361
3119
να τον κάνουμε πιο αποτελεσματικό
13:46
to be ableικανός to make it more efficientαποτελεσματικός
343
814480
1549
13:48
and to compensateαποζημιώνω for areasπεριοχές in whichοι οποίες
344
816029
1673
και να αντισταθμίσουμε περιοχές
13:49
it has a little bitκομμάτι of troubleταλαιπωρία,
345
817702
1594
όπου υπάρχει λίγο πρόβλημα,
έως ακόμη και πράγματα,
όπως το Google Glass.
13:51
to even things like GoogleGoogle GlassΓυαλί.
346
819296
2279
13:53
You could imagineφαντάζομαι, for instanceπαράδειγμα, GabrielΓαβριήλ,
347
821575
1784
Ας πούμε, για παράδειγμα,
ότι ο Γκάμπριελ,
13:55
with his socialκοινωνικός awkwardnessαδεξιότητα,
348
823359
1821
με την κοινωνική του αδεξιότητα,
13:57
mightθα μπορούσε be ableικανός to wearφορούν GoogleGoogle GlassΓυαλί
349
825180
1458
ίσως φορέσει το Google Glass
13:58
with an earpieceακουστικό in his earαυτί,
350
826638
1531
με ένα ακουστικό στο αυτί,
14:00
and have a coachπροπονητής be ableικανός to help him,
351
828169
1927
και να έχει έναν εκπαιδευτή
να μπορεί να τον βοηθάει
να σκέφτεται συζητήσεις,
14:02
be ableικανός to help think about conversationsσυνομιλίες,
352
830096
2658
πως να αρχίζει μια συζήτηση,
14:04
conversation-startersεκκινητές συνομιλίας,
353
832754
1316
14:06
beingνα εισαι ableικανός to even perhapsίσως one day
354
834070
2111
ώστε ίσως ακόμη και να μπορέσει μια μέρα
14:08
inviteκαλώ a girlκορίτσι out on a dateημερομηνία.
355
836181
2368
να καλέσει ένα κορίτσι σε ραντεβού.
14:10
All of these newνέος technologiesτεχνολογίες
356
838549
2212
Όλες αυτές οι νέες τεχνολογίες
14:12
just offerπροσφορά tremendousκαταπληκτικός opportunitiesευκαιρίες
357
840761
2006
απλώς προσφέρουν τρομερές ευκαιρίες
14:14
for us to be ableικανός to impactεπίπτωση
358
842767
1905
σε εμάς για να μπορέσουμε να επηρεάσουμε
14:16
the individualsτα άτομα with autismαυτισμό,
359
844672
2685
τα άτομα με αυτισμό,
14:19
but yetΑκόμη we have a long way to go.
360
847357
2536
αλλά έχουμε ακόμη
πολύ δρόμο μπροστά μας.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Όσα πολλά και να ξέρουμε,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
υπάρχουν ακόμη περισσότερα
που δεν ξέρουμε,
14:26
and so I inviteκαλώ all of you
363
854160
2133
και έτσι σας προσκαλώ όλους
14:28
to be ableικανός to help us think about
364
856293
2242
να μπορέσετε να μας βοηθήσετε να σκεφτούμε
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
πώς θα το κάνουμε καλύτερο,
να χρησιμοποιήσουμε σαν κοινότητα
την συλλογική μας σοφία
14:31
to use as a communityκοινότητα our collectiveσυλλογικός wisdomσοφία
366
859946
2879
14:34
to be ableικανός to make a differenceδιαφορά,
367
862825
1806
ώστε να μπορέσουμε να κάνουμε τη διαφορά,
14:36
and in particularιδιαιτερος,
368
864631
1257
και συγκεκριμένα,
14:37
for the individualsτα άτομα in familiesοικογένειες with autismαυτισμό,
369
865888
2704
για τα άτομα σε οικογένειες με αυτισμό,
14:40
I inviteκαλώ you to joinΣυμμετοχή the interactiveδιαδραστικό autismαυτισμό networkδίκτυο,
370
868592
3255
σας προσκαλώ να συνδεθείτε
με το διαδραστικό δίκτυο αυτισμού,
14:43
to be partμέρος of the solutionλύση to this,
371
871847
2194
να γίνετε μέρος της λύσης σε αυτό,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
επειδή πρόκειται να χρειαστούν
πολλοί από εμάς
14:48
to think about what's importantσπουδαίος,
373
876920
2270
να σκεφτούμε τι είναι σημαντικό,
τι πρόκειται να είναι
μια ουσιαστική διαφορά.
14:51
what's going to be a meaningfulμε νοημα differenceδιαφορά.
374
879190
1925
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Καθώς σκεφτόμαστε κάτι
14:54
that's potentiallyενδεχομένως a solutionλύση,
376
882620
1832
που είναι δυνητικά μια λύση,
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
πόσο καλά δουλεύει;
14:58
Is it something that's really
going to make a differenceδιαφορά
378
886111
1948
Είναι κάτι που πράγματι
θα κάνει τη διαφορά
15:00
in your livesζωή, as an individualάτομο,
379
888059
2369
στις ζωές σας, σαν άτομο,
15:02
as a familyοικογένεια with autismαυτισμό?
380
890428
1653
σαν οικογένεια με αυτισμό;
15:04
We're going to need individualsτα άτομα of all agesηλικίες,
381
892081
2420
Θα χρειαστούμε άτομα όλων των ηλικιών,
15:06
from the youngνεαρός to the oldπαλαιός,
382
894501
1727
από νέους μέχρι ηλικιωμένους,
και με όλες τις διαφορετικές
μορφές και μεγέθη
15:08
and with all differentδιαφορετικός shapesσχήματα and sizesμεγέθη
383
896228
2159
15:10
of the autismαυτισμό spectrumφάσμα disorderδιαταραχή
384
898387
1837
της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού
15:12
to make sure that we can have an impactεπίπτωση.
385
900224
2176
για να βεβαιωθούμε
ότι θα έχουμε αντίκτυπο.
15:14
So I inviteκαλώ all of you to joinΣυμμετοχή the missionαποστολή
386
902400
2205
Έτσι σας προσκαλώ όλους
να πάρετε μέρος στην αποστολή
15:16
and to help to be ableικανός to make the livesζωή
387
904605
2974
και να βοηθήσετε
να μπορέσουμε να κάνουμε τις ζωές
15:19
of individualsτα άτομα with autismαυτισμό
388
907579
1686
των ατόμων με αυτισμό
15:21
so much better and so much richerπλουσιότερο.
389
909265
1931
πολύ καλύτερες και πολύ πιο πλούσιες.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Ευχαριστώ.
(Χειροκρότημα)
15:25
(ApplauseΧειροκροτήματα)
391
913921
4000
Translated by ELEFTHERIA PAPAIOANNOU
Reviewed by Lucas Kaimaras

▲Back to top

ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com