ABOUT THE SPEAKER
Richard Resnick - Entrepreneur
Richard Resnick is on the front lines of the business of genomes, as CEO of GenomeQuest, a maker of genomic software.

Why you should listen

Richard Resnick is CEO of GenomeQuest , a company that builds software to support genomic medicine -- research and individualized treatments that take advantage of cheap and accessible genome processing. He was previously CEO of Mosaic Bioinformatics; before becoming a bio-entrepreneur, he was a member of the Human Genome Project under Eric Lander at MIT.

More profile about the speaker
Richard Resnick | Speaker | TED.com
TEDxBoston 2011

Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Richard Resnick: Genomik devrime hoşgeldiniz!

Filmed:
1,041,798 views

Richard Resnick, TEDxBoston'da yaptığı bu konuşmasında, düşük maliyetle ve hızlı bir şekilde yapılabilen genom dizilimi çözümlenmesinin sağlık hizmetlerini, sağlık sigortalarını ve siyaseti nasıl alt üst edeceğinden bahsediyor.
- Entrepreneur
Richard Resnick is on the front lines of the business of genomes, as CEO of GenomeQuest, a maker of genomic software. Full bio

Double-click the English transcript below to play the video.

00:15
LadiesBayanlar and gentlemenbeyler,
0
0
2000
Bayanlar baylar, işte karşınızda
00:17
I presentmevcut to you the humaninsan genomegenom.
1
2000
3000
insan genomu.
00:20
(ApplauseAlkış)
2
5000
3000
(Alkışlar)
00:23
ChromosomeKromozom one, topüst left.
3
8000
2000
Sol üstte Kromozom 1'i görüyorsunuz.
00:25
BottomAlt right are the sexseks chromosomeskromozomlar.
4
10000
2000
Sağ alt tarafta da cinsiyet kromozomları görülüyor.
00:27
WomenKadınlar have two copieskopyalar of that bigbüyük X chromosomekromozom;
5
12000
2000
Kadınlarda bu büyük X kromozomundan 2 tane varken,
00:29
menerkekler have the X
6
14000
2000
erkekler bir adet X kromozomuna ve
00:31
and, of coursekurs, that smallküçük copykopya of the Y.
7
16000
2000
tabii ki bir adet Y krozomuna sahiptir.
00:33
Sorry boysçocuklar, but it's just a tinyminik little thing that makesmarkaları you differentfarklı.
8
18000
4000
Baylar kusura bakmayın, ama bayanlardan tek farkınız bu kadar ufak bir şey.
00:37
So if you zoomyakınlaştırma in on this genomegenom,
9
22000
3000
Bu genoma yakından bakacak olursanız,
00:40
then what you see, of coursekurs, is this doubleçift helixhelis structureyapı --
10
25000
3000
buradaki çift sarmal yapıyı görürsünüz.
00:43
the codekod of life spelledyazıldığından out with these fourdört biochemicalbiyokimyasal lettersharfler,
11
28000
2000
Hayatın şifresi, sarmal üzerindeki, 'baz' olarak da adlandırdığımız,
00:45
or we call them basesbazlar, right:
12
30000
2000
bu dört biyokimyasal harften oluşmaktadır:
00:47
A, C, G and T.
13
32000
2000
A, C, G ve T.
00:49
How manyçok are there in the humaninsan genomegenom? ThreeÜç billionmilyar.
14
34000
2000
İnsan genomu kaç adet baz çiftinden oluşur biliyor musunuz? Üç milyar adet.
00:51
Is that a bigbüyük numbernumara?
15
36000
2000
Çok mu sizce?
00:53
Well, everybodyherkes can throwatmak around bigbüyük numberssayılar.
16
38000
2000
Evet, böyle büyük rakamlar ortaya atmak kolay.
00:55
But in factgerçek, if I were to placeyer one basebaz
17
40000
2000
Ama şunu ifade etmeliyim ki eğer bu 1280X800 çözünürlüğündeki ekranın
00:57
on eachher pixelpiksel of this 1280 by 800 resolutionçözüm screenekran,
18
42000
3000
herbir pikseline bir baz yerleştirecek olsaydım,
01:00
we would need 3,000 screensekranlar to take a look at the genomegenom.
19
45000
3000
insan genomunun tamamını görebilmek için 3000 adet ekrana ihtiyacımız olurdu.
01:03
So it's really quiteoldukça bigbüyük.
20
48000
2000
Yani bu gerçekten büyük bir rakam.
01:05
And perhapsbelki because of its sizeboyut,
21
50000
2000
Belki de büyüklüğünden dolayı,
01:07
a groupgrup of people -- all, by the way, with Y chromosomeskromozomlar --
22
52000
3000
bir grup araştırmacı, insan genomundaki DNA baz dizilimini ortaya çıkarmak istedi.
01:10
decidedkarar they would want to sequencesıra it.
23
55000
2000
Ha bu arada bu araştırmayı yapanların hepsi Y kromozomluydu.
01:12
(LaughterKahkaha)
24
57000
2000
(Gülüşmeler)
01:14
And so 15 yearsyıl, actuallyaslında, and about fourdört billionmilyar dollarsdolar latersonra,
25
59000
3000
Ve nihayet 15 yıllık bir süre ve 4 milyar dolar tutan harcamalardan sonra
01:17
the genomegenom was sequencedsıralanmış and publishedyayınlanan.
26
62000
2000
insan genomunun baz dizilişi tespit edilip, yayınlandı.
01:19
In 2003, the finalnihai versionversiyon was publishedyayınlanan, and they keep workingçalışma on it.
27
64000
3000
2003 yılında bunun son hali yayınlandı ve hala üzerinde çalışıyorlar.
01:22
That was all donetamam on a machinemakine that looksgörünüyor like this.
28
67000
2000
Bütün bu yapılanlar, böyle bir makine aracılığıyla gerçekleştirildi.
01:24
It costsmaliyetler about a dollardolar for eachher basebaz --
29
69000
2000
Yavaş hızda, her bir baz diziliminin çıkarılma maliyeti
01:26
a very slowyavaş way of doing it.
30
71000
2000
bir dolar kadardır.
01:28
Well folksarkadaşlar, I'm here to tell you
31
73000
2000
Bakın arkadaşlar, ben burada size
01:30
that the worldDünya has completelytamamen changeddeğişmiş
32
75000
2000
dünyanın tamemen değiştiğini ve
01:32
and noneYok of you know about it.
33
77000
2000
bundan hiçbirinizin haberi olmadığını anlatmaya geldim.
01:34
So now what we do is we take a genomegenom,
34
79000
2000
Bakın biz şunu yapıyoruz: bir genomu alıyoruz,
01:36
we make maybe 50 copieskopyalar of it,
35
81000
2000
yaklaşık 50 kopyasını yapıyoruz,
01:38
we cutkesim all those copieskopyalar up into little 50-base-Base readsokur,
36
83000
3000
bu kopyaların her biri için 50 adet baz çifti dizilimini çıkarıyoruz.
01:41
and then we sequencesıra them, massivelyağır parallelparalel.
37
86000
2000
Genellikle sonuçlarda büyük ölçüde benzerlik görüyoruz.
01:43
And then we bringgetirmek that into softwareyazılım,
38
88000
2000
Daha sonra da bunu yazılıma yüklüyoruz
01:45
and we reassembletekrar kurmak it and we tell you what the storyÖykü is.
39
90000
2000
ve tekrar birleştirip bulgulara ulaşıyoruz.
01:47
And so just to give you a pictureresim of what this looksgörünüyor like,
40
92000
3000
Fikriniz olması açısından
01:50
the Humanİnsan GenomeGenom ProjectProje: 3 gigabasesgigabases, right.
41
95000
2000
bir insan genomunun yaklaşık 3 gigabazdan (3 milyar baz çiftinden) oluştuğunu söyleyeyim.
01:52
One runkoş on one of these machinesmakineler:
42
97000
2000
Bu cihazlar, bir seferde 200 gigabaz dizilimi çıkarabilirler ve
01:54
200 gigabasesgigabases in a weekhafta.
43
99000
3000
bu işlem bir hafta sürmektedir.
01:57
And that 200 is going to changedeğişiklik to 600 this summeryaz,
44
102000
3000
Bu yaz, bu sayı 600 gigabaz olacak
02:00
and there's no signişaret of this pacehız slowingyavaşlatma.
45
105000
3000
ve işlem bu kadar yavaş olmayacak.
02:03
So the pricefiyat of a basebaz, to sequencesıra a basebaz,
46
108000
3000
Bir bazın yani bir bazı dizelemenin fiyatı
02:06
has fallendüşmüş 100 millionmilyon timeszamanlar.
47
111000
3000
100 milyon kat ucuzladı.
02:09
That's the equivalenteşdeğer of you fillingdolgu up your cararaba with gasgaz in 1998,
48
114000
3000
Bu arabanızın deposunu 1998 yılında doldurup
02:12
waitingbekleme untila kadar 2011,
49
117000
2000
2011 yılına kadar bekleyip
02:14
and now you can drivesürücü to JupiterJüpiter and back twiceiki defa.
50
119000
2000
ve sonra da bu benzinle Jupiter gezegenine iki kere gidip gelmek gibidir.
02:16
(LaughterKahkaha)
51
121000
5000
(Gülüşmeler)
02:21
WorldDünya populationnüfus,
52
126000
2000
Bu grafikte gördükleriniz sırasıyla: dünya nüfusu,
02:23
PCPC placementsYerleşimler,
53
128000
2000
bilgisayar kullanımı,
02:25
the archiveArşiv of all the medicaltıbbi literatureEdebiyat,
54
130000
3000
tıp literatürü arşivleri,
02:28
Moore'sMoore'un lawhukuk,
55
133000
2000
Moore kanunu,
02:30
the oldeski way of sequencingdizileme, and here'sburada all the newyeni stuffşey.
56
135000
3000
eski yöntemle dizeleme (gen bankası) ve yeni yöntem.
02:33
Guys, this is a logkütük scaleölçek;
57
138000
2000
Arkadaşlar dikkat edin bu grafikteki logaritmik bir ölçektir.
02:35
you don't typicallytipik see lineshatlar that go up like that.
58
140000
3000
Bu ölçekte genellikle bu şekilde yukarı çıkan eğriler görmezsiniz.
02:38
So the worldwideDünya çapında capacitykapasite to sequencesıra humaninsan genomesgenomları
59
143000
3000
Dünya genelinde, çıkartılan insan genomu dizilimi sayısı
02:41
is something like 50,000 to 100,000 humaninsan genomesgenomları this yearyıl.
60
146000
3000
bu sene 50.000 ile 100.000 civarında oldu.
02:44
And we know this basedmerkezli on the machinesmakineler that are beingolmak placedyerleştirilmiş.
61
149000
3000
Bu rakamı kullanılan cihazlardan çıkarıyoruz.
02:47
This is expectedbeklenen to doubleçift, tripleüçlü or maybe quadrupledört kez
62
152000
3000
Yakın gelecekte bu rakamın ikiye, üçe, hatta dörde
02:50
yearyıl over yearyıl for the foreseeableöngörülebilir futuregelecek.
63
155000
2000
katlanması beklenmektedir.
02:52
In factgerçek, there's one lablaboratuvar in particularbelirli
64
157000
2000
Aslında bütün laboratuvarlardan biri var ki
02:54
that representstemsil 20 percentyüzde of all that capacitykapasite.
65
159000
3000
toplam kapasitenin %20'sini sağlamaktadır.
02:57
It's calleddenilen the BeijingBeijing GenomicsGenomik InstituteEnstitüsü.
66
162000
3000
Bu laboratuvar Pekin Genomik Enstitüsü'dür.
03:00
The ChineseÇince are absolutelykesinlikle winningkazanan this raceyarış to the newyeni MoonAy, by the way.
67
165000
4000
Bu arada Çinliler yeni aya yapılan bu yarışı kesinlikle kazanacaklar.
03:04
What does this mean for medicinetıp?
68
169000
2000
Tıp alanında bu ne anlama gelmektedir?
03:06
So a womankadın is ageyaş 37.
69
171000
2000
Mesela 37 yaşındaki bir kadını ele alalım.
03:08
She presentshediyeler with stageevre 2 estrogenestrojen receptor-positivereseptör pozitif breastmeme cancerkanser.
70
173000
4000
Evre 2, östrojen reseptörü pozitif meme kanserli olan bir hasta.
03:12
She is treatedişlenmiş with surgerycerrahlık, chemotherapykemoterapi and radiationradyasyon.
71
177000
3000
Ameliyat oluyor, kemoterapi ve radyasyon tedavisi görüyor.
03:15
She goesgider home.
72
180000
2000
Daha sonra evine dönüyor.
03:17
Two yearsyıl latersonra, she comesgeliyor back with stageevre threeüç C ovarianYumurtalık cancerkanser.
73
182000
3000
İki yıl sonra, evre 3 C yumurtalık kanserli olarak tekrar geri geliyor.
03:20
UnfortunatelyNe yazık ki, treatedişlenmiş again with surgerycerrahlık and chemotherapykemoterapi.
74
185000
3000
Maalesef tekrar ameliyat oluyor ve kendisine yine kemoterapi uygulanıyor.
03:23
She comesgeliyor back threeüç yearsyıl latersonra at ageyaş 42
75
188000
2000
Üç yıl sonra 42 yaşında
03:25
with more ovarianYumurtalık cancerkanser, more chemotherapykemoterapi.
76
190000
3000
daha ilerlemiş yumurtalık kanserli olarak tekrar geliyor ve kendisine biraz daha kemoterapi uygulanıyor.
03:28
SixAltı monthsay latersonra,
77
193000
2000
6 ay sonra
03:30
she comesgeliyor back with acuteakut myeloidmyeloid leukemiaLösemi.
78
195000
3000
akut miyeloid lösemili olarak geliyor.
03:34
She goesgider into respiratorysolunum failurebaşarısızlık and dieskalıp eightsekiz daysgünler latersonra.
79
199000
3000
Solunum yetersizliğinden, sekiz gün sonra hayatını kaybediyor.
03:37
So first, the way in whichhangi this womankadın was treatedişlenmiş, in as little as 10 yearsyıl,
80
202000
3000
Öncelikle şunu söyleyeyim, bu kadına uygulanan tedavi
03:40
will look like bloodlettingkan alma.
81
205000
3000
10 yıl kadar bir zaman sonra, kan alma işleminden farklı olmayacak.
03:43
And it's because of people like my colleagueçalışma arkadaşı, RickRick WilsonWilson,
82
208000
2000
Ve bu da, bu kadının otopsisini incelemiş olan
03:45
at the GenomeGenom InstituteEnstitüsü at WashingtonWashington UniversityÜniversitesi,
83
210000
3000
Washington Üniversitesi Genom Enstitüsü'nde çalışan
03:48
who decidedkarar to take a look at this womankadın postmortemöldükten sonra.
84
213000
2000
meslektaşım Rick Wilson gibi insanlar sayesinde olacak.
03:50
And he sequencedsıralanmış, he tookaldı skincilt cellshücreler, healthysağlıklı skincilt,
85
215000
3000
Rick bu kadından sağlıklı deri hücreleri
03:53
and cancerouskanserli bonekemik marrowkemik iliği,
86
218000
2000
ve kanserli kemik iliği aldı.
03:55
and he sequencedsıralanmış the wholebütün genomesgenomları of bothher ikisi de of them
87
220000
2000
Ve birkaç hafta içinde,
03:57
in a coupleçift of weekshaftalar, no bigbüyük dealanlaştık mı.
88
222000
3000
her ikisinin de gen haritasını çıkarttı. Zor birşey değil.
04:00
And then he comparedkarşılaştırıldığında those two genomesgenomları in softwareyazılım,
89
225000
2000
Daha sonra da bu iki gen haritasını bir yazılımda karşılaştırdı.
04:02
and what he foundbulunan, amongarasında other things,
90
227000
2000
Bunun sonucunda, diğer bulgulara ilave olarak,
04:04
was a deletionsilme, a 2,000-base-Base deletionsilme
91
229000
2000
TP53 adlı spesifik bir gene ait
04:06
acrosskarşısında threeüç billionmilyar basesbazlar
92
231000
2000
toplam 3 milyar baz çiftinden 2.000 baz çiftinin
04:08
in a particularbelirli genegen calleddenilen TPTP53.
93
233000
2000
silinmiş olduğunu tespit etti.
04:10
If you have this deleteriouszararlı mutationmutasyon in this genegen,
94
235000
3000
Eğer bu gende bu çeşit zararlı bir mutasyon varsa
04:13
you're 90 percentyüzde likelymuhtemelen to get cancerkanser in your life.
95
238000
3000
kansere yakalanma olasılığınız %90'dır.
04:16
So unfortunatelyne yazık ki, this doesn't help this womankadın,
96
241000
2000
Ne yazık ki, bu bilginin bu kadına artık bir faydası olmaz
04:18
but it does have severeşiddetli, profoundderin if you will,
97
243000
3000
ama onun ailesi için çok ciddi ve büyük
04:21
implicationsetkileri to her familyaile.
98
246000
2000
etkileri olabilir.
04:23
I mean, if they have the sameaynı mutationmutasyon,
99
248000
2000
Yani ailenin diğer fertlerinde de aynı mutasyon varsa
04:25
and they get this geneticgenetik testÖlçek, and they understandanlama it,
100
250000
3000
ve bu genetik testi yaptırıp sonuçların ne anlama geldiğini idrak ederlerse,
04:28
then they can go and get regulardüzenli screensekranlar, and they can catchyakalamak cancerkanser earlyerken
101
253000
3000
düzenli kontrollere gidip, kanseri ilk aşamasında tespit edebilirler
04:31
and potentiallypotansiyel livecanlı a significantlyanlamlı longeruzun life.
102
256000
2000
ve ömürlerini önemli ölçüde uzatabilirler.
04:33
Let me introducetakdim etmek you now to the BeerySarhoş twinsİkizler,
103
258000
2000
Şimdi sizi, henüz iki yaşındayken beyin felci tanısı konmuş olan
04:35
diagnosedtanısı with cerebralSerebral palsypalsi at the ageyaş of two.
104
260000
2000
Beery ikizleri ile tanıştırayım.
04:37
TheirOnların momanne is a very bravecesur womankadın
105
262000
2000
İkizlerin annesi,
04:39
who didn't believe that the symptomssemptomlar weren'tdeğildi matchingeşleştirme up,
106
264000
2000
belirtilerin beyin felcinin göstergesi olduğuna inanmayan ve
04:41
and throughvasitasiyla some heroickahraman effortsçabaları and a lot of InternetInternet searchingArama,
107
266000
2000
müthiş çabalar ve internet araştırmaları ile
04:43
she was ableyapabilmek to convinceikna etmek the medicaltıbbi communitytoplum
108
268000
3000
tıp dünyasını ikizlerin aslında başka bir hastalığı olduğuna
04:46
that, in factgerçek, they had something elsebaşka.
109
271000
2000
ikna etmeyi başaran yürekli bir kadındı.
04:48
What they had was dopa-responsivebasıncın duyarlı dystoniadistoni.
110
273000
3000
Aslında ikizlerde 'Dopa Yanıtlı Distoni' (istemsiz hareket bozukluğu) vardı.
04:51
And so they were givenverilmiş L-DopaL-Dopa,
111
276000
2000
Dolayısıyla, kendilerine L-Dopa verildi
04:53
and theironların symptomssemptomlar did improveiyileştirmek,
112
278000
2000
ancak belirtilerde azalma görülmekle birlikte
04:55
but they weren'tdeğildi totallybütünüyle asymptomaticasemptomatik.
113
280000
2000
tam bir iyileşme söz konusu olmadı.
04:57
SignificantÖnemli problemssorunlar remainedkalmıştır.
114
282000
2000
Önemli denebilecek sorunlar devam etti.
04:59
TurnsDöner out the gentlemanbeyefendi in this pictureresim is a guy namedadlı JoeJoe BeerySarhoş,
115
284000
2000
Ne şanstır ki
05:01
who was luckyşanslı enoughyeterli to be the CIOCIO
116
286000
2000
bu resimdeki Joe Beery adlı beyefendi
05:03
of a companyşirket calleddenilen Life TechnologiesTeknolojileri.
117
288000
2000
"Life Technologies" adlı şirketin Bilgi Sistemleri Başkanıydı.
05:05
They're one of the two companiesşirketler
118
290000
2000
Bu şirket, genom dizilimlerini çıkaran önemli cihazları
05:07
that makesmarkaları these massivemasif wholebütün genomegenom sequencingdizileme toolsaraçlar.
119
292000
3000
üreten iki firmadan biri.
05:10
And so what he did was he got his kidsçocuklar sequencedsıralanmış.
120
295000
3000
Önce çocuklarının baz dizilimini çıkarttı.
05:13
And what they foundbulunan was a seriesdizi of mutationsmutasyonlar in a genegen calleddenilen SPRSPR,
121
298000
3000
Bunun sonucunda, başka bir takım görevleri yanında serotonin üretiminden sorumlu olan
05:16
whichhangi is responsiblesorumluluk sahibi for producingüreten serotoninserotonin, amongarasında other things.
122
301000
4000
SPR adlı gende bir dizi mutasyonlar olduğu ortaya çıktı.
05:20
So on topüst of L-DopaL-Dopa, they gaveverdi these kidsçocuklar a serotoninserotonin precursorhaberci drugilaç,
123
305000
3000
Dolayısıyla, L-Dopa'ya ilave olarak serotonin öncü ilaçlar da verildi
05:23
and they're effectivelyetkili bir şekilde normalnormal now.
124
308000
2000
ve şu anda normal yaşantılarını sürdürebiliyorlar.
05:25
Guys, this would never have happenedolmuş withoutolmadan wholebütün genomegenom sequencingdizileme.
125
310000
3000
Arkadaşlar, eğer tam genom dizilimi çıkartılmamış olsaydı bu hiçbir zaman gerçekleşmeyecekti.
05:28
And at the time -- this was a fewaz yearsyıl agoönce -- it costmaliyet $100,000.
126
313000
2000
Ve o zaman, yani birkaç yıl önce, bu tedavi 100.000$'a mal olmuştu.
05:30
TodayBugün it's $10,000. NextSonraki yearyıl it's $1,000.
127
315000
2000
Bugün bunun maliyeti 10.000$. Gelecek yıl 1000$ olacak.
05:32
The yearyıl after it's $100, give or take a yearyıl.
128
317000
2000
Aşağı yukarı ondan sonraki sene ise bu 100$ olacak.
05:34
That's how fasthızlı this is movinghareketli.
129
319000
2000
İşte bu kadar hızlı ilerliyor.
05:36
So here'sburada little NickNick --
130
321000
2000
Bu da küçük Nick.
05:38
likesseviyor BatmanBatman and squirtbücür gunssilahlar.
131
323000
3000
Batman'a ve su tabancalarına bayılıyor.
05:41
And it turnsdönüşler out NickNick showsgösterileri up at the children'sçocuk hospitalhastane
132
326000
3000
Nick, açlık kurbanlarında görülen karın şişkinliği sebebiyle
05:44
with this distendedşişmiş bellygöbek like a faminekıtlık victimkurban.
133
329000
2000
çocuk hastanesine geliyor.
05:46
And it's not that he's not eatingyemek yiyor,
134
331000
2000
Yemek yemediğinden değil,
05:48
it's that when he eatsyiyor, his intestinebağırsak basicallytemel olarak opensaçılan up
135
333000
2000
yemek yediğinde bağırsak kanalı açılıyor ve
05:50
and fecesdışkı spillsızıntısı out into his gutbağırsak.
136
335000
2000
bağırsak içindekiler mideye doğru geri akıyor.
05:52
So a hundredyüz surgeriesameliyatları latersonra,
137
337000
2000
Yüz tane ameliyattan sonra
05:54
he looksgörünüyor at his momanne and saysdiyor, "MomAnne,
138
339000
3000
Nick annesine dönüp "Anne lütfen benim için dua et.
05:57
please praydua etmek for me. I'm in so much painAğrı."
139
342000
3000
Çok canım acıyor." diyor.
06:00
His pediatriciançocuk doktoru happensolur to have a backgroundarka fon in clinicalklinik geneticsgenetik
140
345000
3000
Doktoru tesadüfen klinik genetik eğitimi almış biri çıkıyor
06:03
and he has no ideaFikir what's going on,
141
348000
2000
ve Nick'in durumuna bir anlam veremiyor.
06:05
but he saysdiyor, "Let's get this kid'sçocuğun genomegenom sequencedsıralanmış."
142
350000
2000
Ancak "Bu çocuğun gen haritasını çıkartalım" diye düşünüyor.
06:07
And what they find is a single-pointtek nokta mutationmutasyon
143
352000
2000
Ve sonuçta, programlı hücre ölümünden sorumlu bir gende
06:09
in a genegen responsiblesorumluluk sahibi for controllingkontrol programmedprogramlanmış cellhücre deathölüm.
144
354000
3000
tek-nokta mutasyonuna rastlıyorlar.
06:12
So the theoryteori is that he's havingsahip olan some immunologicalimmünolojik reactionreaksiyon
145
357000
3000
Nick'in bağışıklık sisteminin yemekteki birşeye karşı
06:15
to what's going on to the foodGıda essentiallyesasen,
146
360000
3000
tepki verdiği tahmin ediliyor.
06:18
and that's a naturaldoğal reactionreaksiyon, whichhangi causesnedenleri some programmedprogramlanmış cellhücre deathölüm.
147
363000
3000
Programlı hücre ölümüne sebep olan doğal bir tepki bu.
06:21
But the genegen that regulatesdüzenleyen that down is brokenkırık.
148
366000
2000
Ancak Nick'te bu prosesi düzenleyen gen suskun kalmış.
06:23
And so this informsbildirir, amongarasında other things, of coursekurs,
149
368000
2000
Bu tabii ki, başka uygulamalara ilave olarak kemik iliği nakli gerektirmektedir
06:25
a treatmenttedavi for bonekemik marrowkemik iliği transplantOrgan nakli, whichhangi he undertakestaahhüt eder.
150
370000
3000
ve kendisine bu tedavi uygulanıyor.
06:28
And after ninedokuz monthsay of gruelingyorucu recoveryKurtarma,
151
373000
2000
Dokuz aylık meşakkatli bir tedavi süreci sonrasında
06:30
he's now eatingyemek yiyor steakbiftek with A1 sauceSos.
152
375000
2000
şu anda A1 soslu biftek yiyebiliyor.
06:32
(LaughterKahkaha)
153
377000
2000
(Gülüşmeler)
06:34
The prospectolasılık of usingkullanma the genomegenom
154
379000
2000
Gen haritasını
06:36
as a universalevrensel diagnosticArıza tespit
155
381000
2000
genel bir teşhis yöntemi olarak kullanacağımız
06:38
is uponüzerine us todaybugün.
156
383000
2000
günler artık çok yakın.
06:40
TodayBugün, it's here.
157
385000
2000
Bugün bu aşamadayız.
06:42
And what it meansanlamına geliyor for all of us
158
387000
2000
Bu aslında buradaki herkesin
06:44
is that everybodyherkes in this roomoda could livecanlı an extraekstra fivebeş, 10, 20 yearsyıl
159
389000
3000
sadece bu gen haritası sayesinde
06:47
just because of this one thing.
160
392000
2000
5, 10, 20 sene daha uzun yaşayabileceği anlamına gelmektedir.
06:49
WhichHangi is a fantasticfantastik storyÖykü,
161
394000
2000
Eğer dünya üzerindeki bir insanın hayatı boyunca tükettiklerini ve
06:51
unlessolmadıkça you think about humanity'sinsanlığın footprintayak izi on the planetgezegen
162
396000
3000
gıda ihtiyacını karşılayabilme kapasitemizi düşünmezseniz
06:54
and our abilitykabiliyet to keep up foodGıda productionüretim.
163
399000
2000
bu olağan üstü bir gelişmedir.
06:56
So it turnsdönüşler out
164
401000
2000
Şu da var ki,
06:58
that the very sameaynı technologyteknoloji
165
403000
2000
aynı teknoloji
07:00
is alsoAyrıca beingolmak used to growbüyümek newyeni lineshatlar
166
405000
2000
kuraklığa ve sele, zararlı böceklere ve
07:02
of cornMısır, wheatbuğday, soybeansoya and other cropsbitkileri
167
407000
3000
zirai ilaçlara karşı oldukça dayanıklı,
07:05
that are highlybüyük ölçüde toleranthoşgörülü of droughtkuraklık, of floodsel,
168
410000
2000
yeni mısır, buğday, soya fasulyesi ve diğer
07:07
of pestszararlıları and pesticidestarım ilaçları.
169
412000
2000
tahıl cinslerini yetiştirmek için de kullanılıyor.
07:09
Now look, as long as we continuedevam et to increaseartırmak the populationnüfus,
170
414000
3000
Bakın, nüfusun artmasını sağladığımızda
07:12
we're going to have to continuedevam et to growbüyümek and eatyemek geneticallygenetik olarak modifieddeğiştirilme tarihi foodsgıdalar,
171
417000
3000
genetiği değiştirilmiş gıdalar yetiştirmek ve yemek zorunda kalacağız
07:15
and that's the only positionpozisyon that I'll take todaybugün.
172
420000
3000
ve bugün ben bunun destekçilerindenim.
07:18
UnlessSürece there's anybodykimse in the audienceseyirci
173
423000
2000
Bu izleyici grubu içinde
07:20
that would like to volunteergönüllü to stop eatingyemek yiyor?
174
425000
2000
bundan sonra yemek yememeye gönüllü birileri varsa başka tabii, var mı?
07:22
NoneHiçbiri, not one.
175
427000
2000
Yok değil mi? Bir kişi bile yok.
07:24
This is a typewriterdaktilo,
176
429000
2000
Bu gördüğünüz bir daktilo.
07:26
a stapleElyaf of everyher desktopMasaüstü for decadeson yıllar.
177
431000
3000
Yıllarca her masada yer almış olan demirbaşlardan biri.
07:29
And in factgerçek, the typewriterdaktilo was essentiallyesasen deletedsilindi by this thing.
178
434000
4000
Aslında daktilo, gördüğünüz bu şey yüzünden yerinden oldu.
07:33
And then more generalgenel versionsversiyonları of wordsözcük processorsişlemciler camegeldi about.
179
438000
3000
Ve daha sonra da kelime işlemcilerinin daha bilinen modelleri ortaya çıktı.
07:36
But ultimatelyen sonunda, it was a disruptionbozulma on topüst of a disruptionbozulma.
180
441000
3000
Ama sonuçta bunların herbiri bir sonrakine birşeyler ekledi.
07:39
It was BobBob MetcalfeMetcalfe inventingicat the EthernetEthernet
181
444000
2000
Ethernet'i ve bütün bilgisayarları birbirine bağlamayı bularak
07:41
and the connectionbağ of all these computersbilgisayarlar
182
446000
2000
herşeyi temelinden değiştiren kişi
07:43
that fundamentallyesasen changeddeğişmiş everything.
183
448000
2000
Bob Metcalfe idi.
07:45
And suddenlyaniden we had NetscapeNetscape, and we had YahooYahoo
184
450000
3000
Sonra aniden Netscape geldi, hemen sonra Yahoo
07:48
and we had, indeedaslında, the entiretüm dotcomdotcom bubblekabarcık.
185
453000
3000
ve daha sonra da bütün "noktacom"lar.
07:51
(LaughterKahkaha)
186
456000
3000
(Gülüşmeler)
07:54
Not to worryendişelenmek thoughgerçi,
187
459000
2000
Fazla endişelenmeye gerek kalmadan bunların imdadına
07:56
that was quicklyhızlı bir şekilde rescuedkurtarıldı by the iPodiPod, FacebookFacebook
188
461000
2000
iPod, Facebook
07:58
and, indeedaslında, angrykızgın birdskuşlar.
189
463000
2000
ve tabii ki 'Kızgın Kuşlar' yetişti.
08:00
(LaughterKahkaha)
190
465000
2000
(Gülüşmeler)
08:02
Look, this is where we are todaybugün.
191
467000
3000
Bakın bu gün biz buradayız.
08:05
This is the genomicgenomik revolutiondevrim todaybugün. This is where we are.
192
470000
2000
Bugün genomik devrimi yaşıyoruz. İşte bugün buradayız.
08:07
So what I'd like you to considerdüşünmek is:
193
472000
2000
Şunu gözardı etmemenizi istiyorum:
08:09
What does it mean
194
474000
2000
Eğer bu noktalar sadece genomunuzun baz çiftlerini değil de
08:11
when these dotsnoktalar don't representtemsil etmek the individualbireysel basesbazlar of your genomegenom,
195
476000
3000
bütün gezegendeki genomları birleştiriyorsa
08:14
but they connectbağlamak to genomesgenomları all acrosskarşısında the planetgezegen?
196
479000
3000
bu ne anlama gelir?
08:17
So I just recentlyson günlerde had to buysatın almak life insurancesigorta.
197
482000
2000
Ben geçenlerde hayat sigortası yaptırdım.
08:19
And I was requiredgereklidir to answerCevap:
198
484000
2000
Ve bir yerde şu seçeneklerden birini işaretlemem bekleniyordu:
08:21
A. I have never had a geneticgenetik testÖlçek, B. I've had one, here you go,
199
486000
3000
A. Hiç genetik test yaptırmadım, B. Yaptırdım ve işte sonuçlar burada
08:24
and C. I've had one and I'm not tellingsöylüyorum.
200
489000
2000
C. Yaptırdım fakat sizinle sonuçları paylaşmak istemiyorum.
08:26
ThankfullyNeyse ki, I was ableyapabilmek to answerCevap A,
201
491000
2000
"A" seçeneğini işaretleyebildiğim için mutluyum ve
08:28
and I say that honestlydürüstçe in casedurum my life insurancesigorta agentAjan is listeningdinleme.
202
493000
3000
eğer burada sigorta şirketimden bir mümessil varsa bilsin ki bunu gerçekten samimiyetle söylüyorum.
08:31
But what would have happenedolmuş if I had said C?
203
496000
3000
Peki "C" seçeneğini işaretleseydim ne olurdu?
08:34
ConsumerTüketici applicationsuygulamaları for genomicsgenom, they will flourishgüzelleşmek.
204
499000
2000
Genom bilimine yönelik tüketici uygulamaları anında ortaya çıkmaya başlayacaktı.
08:36
Do you want to see whetherolup olmadığını you're geneticallygenetik olarak compatibleuyumlu
205
501000
2000
Kız arkadaşınızla genetik olarak uyumlu olup olmadığınızı
08:38
with your girlfriendkız arkadaşı? Sure.
206
503000
2000
bilmek ister misiniz? Tabii ki.
08:40
DNADNA sequencingdizileme on your iPhoneiPhone? There's an appUygulamanın for that.
207
505000
3000
iPhone'unuzda DNA diziliminizi görmek ister misiniz? Bunun için bir uygulamamız var.
08:43
(LaughterKahkaha)
208
508000
2000
(Gülüşmeler)
08:45
PersonalizedKişiselleştirilmiş genomicgenomik massageMasaj anyonekimse?
209
510000
3000
Kişiye özel genom masajı isteyen var mı?
08:48
There's alreadyzaten a lablaboratuvar todaybugün
210
513000
2000
Daha şimdiden, aldatma geni olarak da bilinen
08:50
that teststestler for alleleGen 334 of the AVPRAVPR1 genegen,
211
515000
2000
AVPR1 geninin 334 gen çiftini test eden
08:52
the so-calledsözde cheatinghile genegen.
212
517000
2000
bir laboratuvar var.
08:54
So anybodykimse who'skim here todaybugün with your significantönemli other,
213
519000
4000
Eğer burada partneri ile birlikte olanlar varsa emin olmak için
08:58
just turndönüş over to them and swabPamuklu çubuk theironların mouthağız,
214
523000
2000
hemen onlara dönün ve bir tükürük numunesi alın,
09:00
sendgöndermek it to the lablaboratuvar and you'llEğer olacak know for sure.
215
525000
2000
sonra da laboratuvara gönderin.
09:02
(LaughterKahkaha)
216
527000
2000
(Gülüşmeler)
09:04
Do you really want to electElekt a presidentDevlet Başkanı
217
529000
2000
Gen haritasından kardiyomiyopati olma ihtimali tespit edilen
09:06
whosekimin genomegenom suggestsanlaşılacağı cardiomyopathykardiyomiyopati?
218
531000
2000
bir başkan seçmek ister miydiniz?
09:08
Now think of it, it's 2016
219
533000
2000
Şimdi bir düşünün. Yıl 2016 ve
09:10
and the leadingönemli candidateaday releasesbültenleri
220
535000
1000
önde giden aday sadece son dört seneye ait
09:11
not only her fourdört yearsyıl of back taxvergi returnsdöner,
221
536000
2000
vergi bilgilerini değil
09:13
but alsoAyrıca her personalkişisel genomegenom.
222
538000
2000
aynı zamanda kişisel genom bilgilerini de açıklıyor.
09:15
And it looksgörünüyor really good.
223
540000
2000
Ve sonuçlar gerçekten iyi görünüyor.
09:17
And then she challengeszorluklar all of her competitorsrakipler to do the sameaynı.
224
542000
2000
Ve kendisi rakiplerini de aynı şeyi yapmaya davet ediyor.
09:19
Do you think that's not going to happenolmak?
225
544000
2000
Olmayacağını mı sanıyorsunuz?
09:21
Do you think it would have helpedyardım etti JohnJohn McCainMcCain?
226
546000
2000
Bu John McCain'in işine yarar mıydı sizce?
09:23
(LaughterKahkaha)
227
548000
2000
(Gülüşmeler)
09:25
How manyçok people in the audienceseyirci
228
550000
2000
İzleyiciler arasında soyadı benim gibi Resnick olan kaç kişi var?
09:27
have the last nameisim ResnickResnick like me? RaiseZam your handel.
229
552000
2000
Ellerinizi kaldırın!
09:29
AnybodyKimseyi? NobodyKimse.
230
554000
2000
Var mı? Yok.
09:31
TypicallyGenellikle, there's one or two.
231
556000
2000
Genelde bir veya iki kişi çıkıyor.
09:33
So my father'sbabanın fatherbaba was one of 10 ResnickResnick brothersKardeşler.
232
558000
2000
Babamın babası on Resnick kardeşten biriydi.
09:35
They all hatednefret edilen eachher other.
233
560000
2000
Hepsi birbirinden nefret ederdi.
09:37
And they all movedtaşındı to differentfarklı partsparçalar of the planetgezegen.
234
562000
2000
Ve hepsi de dünyanın başka başka yerlerine yerleşti.
09:39
So it's likelymuhtemelen
235
564000
2000
Aslında karşılaştığım ama hiç tanımadığım
09:41
that I'm relatedilgili to everyher ResnickResnick that I ever meetkarşılamak, but I don't know.
236
566000
3000
herbir Resnick ile aramızda bir akrabalık bağı olabilir.
09:44
But imaginehayal etmek if my genomegenom were deidentifieddeidentified, sittingoturma in softwareyazılım,
237
569000
3000
Şimdi benim gen haritamın çıkarılmış ve bir yazılıma yüklenmiş olduğunu varsayalım.
09:47
and a thirdüçüncü cousin'sKuzeninin genomegenom was alsoAyrıca sittingoturma there,
238
572000
2000
Aynı şekilde üçüncü kuzenimin gen haritası da orada olsun.
09:49
and there was softwareyazılım that could comparekarşılaştırmak these two
239
574000
2000
Bu ikisini kıyaslayıp aralarındaki ilişkileri belirleyebilecek
09:51
and make these associationsdernekler.
240
576000
2000
bir yazılım olduğunu da farzedelim.
09:53
Not hardzor to imaginehayal etmek. My companyşirket has softwareyazılım that does this right now.
241
578000
3000
Olmayacak birşey değil. Benim şirketimde bu işlemi yapabilen yazılımlar var.
09:56
And so imaginehayal etmek one more thing:
242
581000
2000
Bir de şunu düşünün:
09:58
that that softwareyazılım is ableyapabilmek to asksormak bothher ikisi de partiespartiler for mutualkarşılıklı consentskabul eder,
243
583000
3000
Bu yazılım her iki tarafın da karşılıklı rızasını sorabiliyor.
10:01
"Would you be willingistekli to meetkarşılamak your thirdüçüncü cousinhala kızı?"
244
586000
2000
"Üçüncü kuzeniniz ile karşılaşmak ister miydiniz?"
10:03
And if we bothher ikisi de say yes,
245
588000
2000
Eğer her ikimiz de olur verirsek,
10:05
voilaVoila! WelcomeHoş geldiniz to chromosomallyKromozom LinkedInLinkedIn.
246
590000
2000
buyrun Kromozomsal LinkedIn'e hoşgeldiniz!
10:07
(LaughterKahkaha)
247
592000
4000
(Gülüşmeler)
10:11
Now this is probablymuhtemelen a good thing, right?
248
596000
2000
Bu muhtemelen iyi birşey, değil mi?
10:13
You have biggerDaha büyük clanklan gatheringstoplantılar and so on.
249
598000
2000
Daha çok sayıda sülale toplantıları ve buna benzer başka şeyler.
10:15
But maybe it's a badkötü thing as well.
250
600000
2000
Fakat aynı zamanda kötü birşey de olabilir bu.
10:17
How manyçok fathersbabalar in the roomoda? RaiseZam your handseller.
251
602000
2000
Şu anda buradakilerden kaçınız baba? Ellerinizi kaldırın!
10:19
Okay, so expertsuzmanlar think that one to threeüç percentyüzde of you
252
604000
3000
Pekala, uzmanlar sizin %1-3'ünüzün
10:22
are not actuallyaslında the fatherbaba of your childçocuk.
253
607000
2000
çocuğunuzun gerçek babası olmadığı görüşünde.
10:24
(LaughterKahkaha)
254
609000
2000
(Gülüşmeler)
10:26
Look --
255
611000
2000
Bakın ...
10:28
(LaughterKahkaha)
256
613000
4000
(Gülüşmeler)
10:32
These genomesgenomları, these 23 chromosomeskromozomlar,
257
617000
3000
bu genomlar, bu 23 kromozom,
10:35
they don't in any way representtemsil etmek the qualitykalite of our relationshipsilişkiler
258
620000
3000
hiçbir zaman aramızdaki ilişkinin kalitesini
10:38
or the naturedoğa of our societytoplum -- at leasten az not yethenüz.
259
623000
2000
veya toplumumuzun doğasını göstermez. En azından şimdilik.
10:40
And like any newyeni technologyteknoloji,
260
625000
2000
Ve her yeni teknolojide olduğu gibi
10:42
it's really in humanity'sinsanlığın handseller
261
627000
2000
bunu da insanlığın iyiliği için kullanıp kullanmamak
10:44
to wieldellerinde it for the bettermentiyileştirilmesi of mankindinsanlık, or not.
262
629000
3000
yine insanların elindedir.
10:47
And so I urgedürtü you all to wakeuyanmak up and to tunenağme in
263
632000
3000
Ve ben hepinizi, gözlerinizi açıp etrafınızda meydana gelen
10:50
and to influenceetki the genomicgenomik revolutiondevrim that's happeningolay all around you.
264
635000
3000
genomik devrimi anlamaya ve buna katkıda bulunmaya çağırıyorum.
10:53
Thank you.
265
638000
2000
Teşekkürler.
10:55
(ApplauseAlkış)
266
640000
2000
(Alkış)
Translated by YELDA ERISKEN
Reviewed by Cevat Erisken

▲Back to top

ABOUT THE SPEAKER
Richard Resnick - Entrepreneur
Richard Resnick is on the front lines of the business of genomes, as CEO of GenomeQuest, a maker of genomic software.

Why you should listen

Richard Resnick is CEO of GenomeQuest , a company that builds software to support genomic medicine -- research and individualized treatments that take advantage of cheap and accessible genome processing. He was previously CEO of Mosaic Bioinformatics; before becoming a bio-entrepreneur, he was a member of the Human Genome Project under Eric Lander at MIT.

More profile about the speaker
Richard Resnick | Speaker | TED.com